“我們剛打完第一針，現在順利出院回家了。”12月12日下午3時，相遇時，夫妻倆和奶奶一起帶著1歲多的孩子正在等電梯下行，朱女士告訴南都記者，“我們一個月打四次針，下週還會過來治療。”
朱女士所指的第一針則是依洛硫酸酯酶α藥物（俗稱：唯銘贊），作為酶替代治療藥物，可以幫助機體分解黏多糖，改善症狀體徵。此前唯銘贊曾一度被外界稱為“天價藥”，今年5月因企業註冊證到期而退出中國內地市場。
如今，透過港澳藥械通成功引入至廣州市婦女兒童醫療中心（以下簡稱“廣州婦兒中心”）。廣州婦兒中心遺傳與內分泌科主任醫師劉麗告訴記者，除了引入這款藥物以外，目前醫院還打算繼續引入磷酸酯酶，以滿足罕見病患者的用藥所需。
16個月的孩子成功用上“救命藥”
“寶寶7個月時，後腰有點兒出現凸出。”朱女士回憶，最開始以為是孩子太瘦，沒有在意，後來當地醫生診斷為佝僂病。直到孩子15個月時來到廣州婦兒中心，最終確診為黏多糖貯積病IVA型。
在朱女士看來，雖然是不幸的，但好在有藥可以及時用上。“我們還算幸運，這個月就能給孩子及時用上藥，沒有讓病情快速惡化”。
黏多糖貯積症IVA型(Mucopolysaccharidoses type IVA，下稱“MPSIVA”)是一種罕見的，漸進性致殘、甚至致死的常染色體隱性遺傳病，2018年已被列入中國第一批罕見病目錄。
廣州婦兒中心遺傳與內分泌科主任醫師劉麗介紹黏多糖貯積症IVA型的特點。
該病是溶酶體貯積症的一種，主要是基因突變酶缺陷導致的，患病率約為三十萬分之一。患者身體會呈現全身骨骼畸形、心臟病變、肝脾腫大、呼吸道阻塞等症狀，給生活帶來極大痛苦和不便。據報道，在中國，黏多糖貯積症患者人數初步估算超過一萬人。
劉麗介紹，黏多糖貯積症IVA型的治療方式主要有造血幹細胞移植治療和酶替代治療，基於前者的風險，患者可能會選擇後者，延緩病情惡化，但需要終身用藥。
治療“黏多糖貯積症ⅣA型”的靜脈滴注藥物“唯銘贊”，之前已在我國上市數年，是目前黏多糖貯積症ⅣA型唯一可用的有效治療藥物，患者需要長期治療。據統計，全國共有28名黏多糖貯積症ⅣA型罕見病患者接受過該藥物治療。
“本品的建議劑量為2mg/kg體重，每週給藥一次。輸注的總體積約在4小時以上給藥完畢。治療後的患兒尿黏多糖水平會明顯下降、患兒身高增長會改善。”劉麗稱。
廣州婦兒中心遺傳與內分泌科主任醫師劉麗介紹罕見病治療藥物。
多款罕見病用藥正在透過港澳藥械通引入
罕見病的相關藥物少、等藥時間久、價格高昂……一度成為罕見病患者的心中之痛。唯銘贊則是其中較為典型的代表。
記者瞭解到，唯銘贊2014年2月14日獲FDA批准在美國上市，同年4月27日獲批在歐盟上市，目前已在全球53個國家和地區獲批上市。2019年在中國內地獲批上市，但2024年5月因註冊證到期退出中國內地市場。
一時間，中國內地黏多糖貯積症IVA型患者陷入了無藥可用的境地，只能往返於香港或是境外才能用藥，勞碌奔波及費用開支無疑令其雪上加霜。
廣東省2021年正式實施“港澳藥械通”工作，允許臨床急需、已在港澳上市的藥品，以及臨床急需、港澳公立醫院已採購使用、具有臨床應用先進性的醫療器械，經廣東省相關部門批准後，在粵港澳大灣區內地符合條件的醫療機構使用。
作為中南地區國家兒童區域醫療中心，廣州婦兒中心在罕見病領域治療經驗豐富，是以華南區域為中心、輻射全國的重要兒童罕見病診治醫療場所。近日，廣州婦兒中心入選粵港澳大灣區“港澳藥械通”第三批指定醫療機構。
“我們應該是第三批指定醫療機構名單中首次引入唯銘讚的醫院。”劉麗介紹，目前，醫院已經就此建立了高效的“港澳藥械通”的藥品申請與審批流程，醫院內部申報審批流程約為2周，大大縮短了患者等待用藥的時間。
劉麗注意到，有患者計劃專程從北方來到廣州就診。“除了黏多糖貯積症ⅣA型患者的用藥外，接下來，我們還計劃透過港澳藥械通引入磷酸酯酶，給患者更多治療的機會。”
值得關注的是，在罕見病診療和保障上，社會力量多方在努力。
劉麗呼籲藥企研發緩釋劑型的藥物，以減低患者的用藥頻次。同時，她也呼籲，加大對罕見病患者的關注，進一步完善罕見病藥物的供應以及保障體系。
等待藥物降價、藥物納入醫保成為朱女士心中的希望。她向記者談起，自己的積蓄遠遠不夠長期維持用藥，“目前孩子是16個月，體重9公斤，每週需要注射一次，每次注射3.5支。粗略估計，寶寶一年的藥費至少80萬元。如果體重增加，這筆費用還會更多。”她希望能夠更多地被看到，有辦法減輕罕見病群體的用藥負擔。
採寫：南都記者 伍月明
