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罕見人生|被忽視的“胎記”:女兒確診罕見病後,一個父親發起病友自救

2024-11-25 16:47:03

“孩子下體怎麼出血了?”

三年前,給女兒小布丁洗澡時,薛文的愛人突然發現異常。當時孩子才不到六歲。

他們到醫院診斷,醫生安排做了一系列檢查,最終確診McCune-Albright綜合徵(下簡稱MAS)。

“這是罕見病,沒得治。”醫生告訴薛文。MAS是一種先天性內分泌障礙疾病,列於國家第一批罕見病目錄內。它由基因突變引起,典型表現包括外周性性早熟、皮膚牛奶咖啡斑和骨纖維發育不良,發病率為十萬分之一到百萬分之一,至今無特效藥可治療。

多個機構2023年共同釋出的《中國兒童McCune-Albright 綜合徵診療共識》提到,患病的孩子,出生時或出生後一般有大面積的淡棕色“胎記”,常見於頸部、臀部,嬰幼兒期就會出現假性性早熟,長大一些後會說骨頭痛,也容易骨折,但三聯徵全有的孩子只佔24%。在假性性早熟上,女孩子多會發生內分泌系統病變,在幼兒期可能出現莫名的陰道出血、乳房發育、卵巢囊腫等,男童則以一側或雙側睪丸增大和(或)睪丸B超檢查異常更常見,約佔85%。

打電話告知愛人這一訊息時,薛文忍不住嚎啕大哭。

一輩子都沒得治?

薛文是江西南昌人,鐵路系統的一位職工。

2021年8月31日晚,薛文愛人張羅著給女兒小布丁洗澡,發現孩子下體出血。

第二天去兒童醫院檢查,最初懷疑是性早熟,排除後,醫生問起,孩子身上有沒有灰斑。

薛文愣了一下,說孩子出生時,身上是有一大塊胎記,從左側腰部到大腿,整個一片,顏色有點像拿鐵咖啡。

薛文的心,懸了起來。之後,醫生開了住院單。“爸爸,我不想住在這兒。”小布丁撲到薛文懷裡哭了起來,這是女兒第一次住院。

薛文只能含淚安撫,哄著小布丁去做檢查,一天抽了三次血。

曾有從軍經歷的薛文是一個不怕痛的錚錚硬漢。如今,他卻見不得女兒流血,聽不得小布丁哭著喊疼。抽血時,薛文會把小布丁的眼睛矇住,自己把頭轉向一邊。

醫生看到化驗單後,把他叫進去,說這很可能是MAS,並介紹了很多這種病的情況。

當時薛文腦子一片空白,連疾病名字都記不住,只是不斷的追問醫生,“該怎麼治?”

“這個是罕見病,沒得治。”醫生只能如實回答。

“一輩子,都沒法治?”薛文接受不了這個結果。

“在過道里哭,在角落裡哭,在人來人往之間哭,在女兒看不見的地方,茫然無措地哭。女兒漸漸適應了在不同檢查室間流轉,但在她看不見的地方,我成了個徹頭徹尾的淚人。”他說。

第二天,他們又跨院做了骨掃描。醫生說,做骨掃描要提前注射顯像劑,輻射極大。做完之後,要立刻喝足2000ml的水,迅速將顯像劑排洩掉。

薛文當即去買了水,告訴孩子,“寶貝,你要把這些水都喝完,發瘋一樣的,喝得越快越好。”看到孩子為難和委屈,他又指了指多出來的四瓶,“是多了點。你喝多少,爸爸陪你喝多少”。

一人四瓶,每人2000毫升。“這場仗,我陪她打。”薛文暗暗下了決心。

掃描結果很快出來,五歲九個月的女兒,確診MAS。

薛文帶小布丁逛商場。

防範體內的“小怪獸”

“沒有醫,沒有藥,沒辦法”。這是薛文陪小布丁住院那幾天聽過最多的回答。

而且,因為是基因突變引起的,也沒有辦法預防。

醫生們都安撫薛文,要放平心態,做好準備,孩子出現症狀時,及時就醫即可。

但薛文不想認命,也不希望小布丁認命。

薛文的工作是兩班倒,下班之後,就發瘋似地查閱國內外醫學資料,為了瞭解國外最新研究進展,他用翻譯軟體一個單詞一個單詞地查。

薛文回憶,“剛確診那幾個月,是最難熬的。半夜經常睡不著,查文獻,查到兩三點,第二天還得上班,五六點得起來。如果還是睡不著,就接著查,一直查到天亮,然後去上班。”

查詢過程中,他加入了MAS病友群。

薛文發現,大家情況各有不同,疾病表現部位不一,症狀輕重不一,嚴重一些的孩子,兩三歲時腿部就有畸形了。纖維骨組織代替了成骨組織,也容易導致骨折,儘管骨折機率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及時治療,還可能會惡化為骨肉瘤,就會比較麻煩。有的MAS患者還患有其他不同罕見病,而且在中國的病友群中更為普遍。

讓薛文稍稍安心的是,這種病大多數不會影響預期壽命,“因這個病而離開的孩子,非常少”。遺憾的是,2022年,他目睹了兩個患病孩子離世,一個半歲,一個17歲。

薛文了解到,MAS患者中,女孩子更多一些,成年之後,乳腺癌的發生率也會稍高一些。

確診之後,女兒的街舞課就停了。當時小布丁還在讀幼兒園大班,薛文就告訴她:你的身體裡邊有一個小怪獸,因此不能去劇烈運動,如果把它喚醒,就會比較麻煩。這樣,孩子就會知道保護自己。

薛文也猶豫過要不要講,但交流中發現,有些家長的“病恥感”比較強,不會跟外人講,甚至不會給孩子講,但等孩子到了青春期,就會出現不理解。這些孩子會說,“為什麼我得這個病”,“從小到大也沒人跟我說”,等等。

如今小布丁已經上了小學。每次上學前,薛文都會反覆叮囑女兒,不要跑跳,不要劇烈運動。放學之後,也會先問,有沒有不舒服的地方。

“這可能是很多家長討厭的方式,強植入,但對我們來說,沒有辦法。”薛文說。

薛文帶小布丁出遊。

“想戰勝它”

對薛文來說,內心還有一處隱痛。那就是女兒出生的時候,就伴有一大片咖啡斑,他記得當時醫生只說是“胎記”,如果當時能多一些警覺的話,可能早就能發現了,他們也好早做準備。

現在的治療方式,只能是定期去輸雙磷酸鹽,可以緩解骨痛,減少骨折風險。

薛文說,“一些罕見病領域的朋友總是告訴我,要和疾病和平相處,我最不喜歡聽這句話。它已經奪走了我孩子的健康,我為什麼還要跟它和平共處?我的目標就是要打敗它!”

可這隻憑個人力量難以完成,自1936年MAS首次命名之後,還沒有成功治癒的案例。

薛文就想成立一個病友組織,希望能引起藥企注意,推動藥物研發,也能和醫護人員多多交流,減少誤診,病友之間還可互助。

以往雖然有一些病友群組,但只能交流資訊,很難集體對外發聲。

沒想到,薛文想法說出後,幾百人的病友群裡質疑聲一片,甚至懷疑薛文是騙子,是醫托,是覺得有利可圖,不然不會去做這件事的。“不少病友之前四處求醫,都被騙怕了。”薛文也很無奈。

好在他們還有個幾十人的小群,商議之後,就有了“骨力”——中國第一個FD/MAS患者組織。

“骨力”,也是“鼓勵”的諧音。

患者組織成立之後,薛文的時間就更緊張了。既要正常上班,還要陪伴家人,同時還要組織病友分享,聯絡醫生專家,學習公益技能。

薛文感慨,當年從軍的經驗派上了用場,在部隊時,學會了如何思考,獨立完成任務。“現在做公益也是,做出一個決策前,會站在第三方角度先審視一遍,是否可行,效果如何。”

“希望我們能學會自救”

三年過去,“骨力”病友群已發展到近千人,開辦了多次病友工作坊。今年9月,他們還第一次舉辦了專家交流會,將全國十幾位MAS領域的醫生請到現場,圓桌交流。

更重要的是,他們收集並積累了第一手的病患資料,目前已經達到484份。

在此基礎上,他們也發現了一些認識的盲區。

比如,有一位專家認為,MAS發病患者在三歲時最少,五六歲時最為常見。但“骨力”的資料顯示,他們的樣本中,三歲時發病是最多的(49例),其次是一歲(44例),然後才是五六歲(42例)。在性別比例上,男女比約為1:1.6,在發病年齡上,未成年約是成年的2倍。

在發病區域上,江蘇、山東、浙江、河南、廣東五省患者人數最多。

同時,基於這一資料,他們還發現樣本資料與國外醫學界對MAS三聯徵界定的不同。有一些病患,只有單發FD(骨纖維異常增殖症),還有一些單發假性性早熟,或者牛奶咖啡斑,或者只有兩個特徵,但他們基因突變的位置是同一個。

在近兩年的國內罕見病目錄調整中,已經把FD歸入到MAS之內。

薛文把這些資料“脫敏”之後,公開分享出來,交給需要的醫療機構和科研機構。在他看來,這不是一家組織的“核心資源”,而推動醫患的互動交流,才能讓病患資料發揮最大作用。

聯合在一起之後,病患家庭有了更多的學習機會,也更容易被外界看到。

今年夏天,薛文就和小布丁去南京參加了“罕罕漫遊”公益活動,之前只在節目中見過的明星,也來到了現場。

薛文感慨,這是小布丁這3年來第一次真正意義上的出省旅遊,“第一次去博物館,第一次看恐龍化石,第一次接受採訪,第一次和爸爸單獨出去旅遊,第一次獨立洗澡、單獨睡一張床,第一次大雨中游玩紅山動物園。這三天,讓我重新認識了自立的小布丁。”

“我見過太多的求救,希望我們能學會自救。想跟MAS說不的人,都是我新的戰友。”薛文說。

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