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到底是什麼病？
撰文：Liny
3~12歲生長期的孩子，經常會出現“生長痛”的現象，這種疼痛通常在生長期出現1~2年便會消失，並且可以透過一些物理方法緩解。
今天病例的主人公也是一位處在生長發育黃金階段的男孩，7年前男孩就出現了手指腳趾疼痛，然而一直沒有緩解，直至兩年前，疼痛加劇。難道不是“生長痛”？
來看這個病例
患者，男，10歲，學生。
主訴：雙腳腳趾間斷性疼痛7年，加重伴雙手手指疼痛2年。
現病史：
患兒7年前（3歲起）出現發作性雙腳腳趾刀割樣脹痛，可耐受，持續數分鐘後自行緩解，多於晨起、劇烈活動、接觸冷水或天氣轉涼時出現，發病時伴焦躁、乏力，無發熱、大汗或少汗，無頭痛、頭暈、耳鳴、呼吸困難、心慌、噁心、嘔吐、腹痛、腹瀉、皮疹、抽搐、意識障礙等，持續數分鐘至數十分鐘可自行緩解，數天發作一次，間歇期無異常。
當地醫院診斷為“生長痛”，給予鈣劑及止痛藥，但效果欠佳。患者反覆多次就診，但都以對症治療為主。2年前患者雙腳趾疼痛加重，發作時患者難以忍受，並伴有雙手手指刀割樣脹痛。患兒智力運動發育正常，家族中無類似疾病史。
體格檢查：少年男性，體格發育良好，全身未見皮疹及出血點，神經系統查體未見異常。觸覺、痛覺、溫度覺及深感覺未見異常。四肢肌力及肌張力正常，雙側肱二頭肌腱、肱三頭肌腱、雙膝腱反射可引出，病理徵及腦膜刺激徵陰性。
輔助檢查：
血液及尿液常規化驗、肝腎功能、電解質正常。
類風溼因子、C-反應蛋白、抗鏈球菌溶血素O抗體（ASO）、補體C3、補體C4均正常。
抗中性粒細胞質抗體（MPO）、抗中性粒細胞質抗體（PR3）、抗核抗體譜、紅細胞沉降率（ESR）正常。血液氨基酸、酯醯肉鹼譜分析及尿有機酸分析未見異常。
經顱多普勒超聲：基底動脈血流速度輕度增快，頻譜形態未見明顯異常。
心電圖、超聲心動圖、下肢血管超聲、肌電圖、影片腦電圖均未見異常。
溶酶體酶學分析：外周血白細胞-半乳糖苷酶A活性顯著降低0.9nmol/(mg·蛋白·h)，正常對照24.5~86.1nmol/(mg·蛋白·h)。
基因分析：GLA IVS6+2 T>C剪下突變。
根據男孩上述症狀及檢查結果，可以為他確診了嗎？
資料來源：
[1]Nowicki M, Bazan‑Socha S, Błażejewska‑Hyzorek B et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland: a position statement[J]. Pol Arch Intern Med, 2020,130（1）:91‑97.
[2]Domm, J.M. et al, Gene therapy for Fabry disease: Progress, challenges, and outlooks on gene-editing. Mol Genet Metab, 2021. 134（1-2）: p. 117-131.
[3]楊豔玲，《從病例開始學習遺傳代謝病》，人民衛生出版社
[4]Thaíza Passaglia Bernardes et al. Fabry disease: genetics, pathology, and treatment; Rev. Assoc. Med. Bras. 66 （Suppl 1）• 2020
本文首發：醫學界罕見病頻道
本文整理：序恩
責任編輯：小葉
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