白天，牛哥偶爾會問我：“媽媽，我為什麼追不上安安哥哥呀？我怎麼誰都跑不過呀？”如果這時候剛好奶奶拿過來藥，奶奶就會說：“喝了藥，喝了藥就好了。”然後牛哥就會專門拿著藥來我面前吃，小眉頭煞有其事地皺起來，跟我說：“媽媽，看著啊，喝了這個藥就好了！”
夜裡，牛哥有的時候會睡著睡著覺，開始哭，邊哭邊叫：“腳，腳，我的腳，媽媽我的腳。”
可能是他不舒服，也可能是他知道自己和其他小朋友不一樣，更有可能是他隱隱約約意識到自己的腳再也好不起來了。
“媽媽我的腳”丨作者供圖
希望醫生看得準，又怕醫生真的看得準
兒子出生的前半年，我們沒發現太大異常，唯一的一點不一樣是他比別的小孩兒力量弱一些。比如六個月左右的時候，別的小孩能趴挺長時間，他趴一會兒，嘚兒就翻過去了；再比如一歲的時候有的小孩兒能踉蹌走兩步，他穩穩坐著都成問題。
但我和他爹沒放在心上，老家親戚的小孩兒兩三歲都不會說話呢，後來可不就呲呲往外冒句子啦？我們覺得小孩兒嘛，就是個發育快慢的事兒。
後來周圍的親戚朋友老問，他奶奶也開始發愁，催著我們去醫院看看。我和他爹抱著給老人吃個安心丸的想法，在牛哥一歲半的時候帶他去了縣裡的醫院。
小傢伙第一次做肌電圖，不光得貼電極，還得扎小針，我們還沒顧得上心疼，就被醫生的樣子嚇得不輕。倆醫生一個勁兒搖頭，就好像操作不當，沒得到他們想要的結果一樣，後來他們還把主任給“搖”過來了，主任一邊弄儀器一邊說：“嘖，不應該呀！”我們的心一下就揪起來了。
肌電圖結果丨作者供圖
緊接著醫生又安排了腦部核磁，顯示有軟化灶，醫生又搖頭了，他說：“一般有軟化灶的話，孩子多半是腦癱，可是你們家孩子說話這麼好，不大可能是腦癱，但透過肌電圖來看屬於神經源性損害，孩子的運動能力確實有問題，這臨床表現和檢查結果我們這個小縣城也沒見過啊，你們……要麼再去上級醫院看看？”
腦部核磁結果丨作者供圖
雖然醫生說得模稜兩可，但是孩子肯定是有事兒了。我們趕緊去了濟寧市的一家三甲醫院，掛了神經內科一位知名專家的號。到了那兒，他沒讓我們做其他檢查，只是給孩子查體查了很久，又反覆看了檢查報告，然後緩緩說出了他的懷疑。
“有一個挺罕見的病，叫腓骨肌萎縮症，你們可以現在就在手機上查一下，看到了嗎？馬蹄內翻足，還有這個爪形手，你們看看，我懷疑你們家孩子就是這個病。這病呢我在咱們濟寧，總共見到過四例，很遺憾，沒有一個會走路的。”
“啥意思啊？我們孩子要殘疾了？”
我和孩子他爸看看醫生，醫生沒有說話，我們又看看對方，我倆也沒說話，我們是抱著“找個專家能看得準”的心思來的，現在我們又怕醫生真的看得準。
小絕望還能拉拉話，大絕望我們誰都說不出口
當醫生說出那句“沒有一個會走路”的時候，我心裡就非常牴觸了：“又沒確診，怎麼那個意思就好像我們孩子要殘疾了呢！”我拉著老公憤憤回家。
其實我心裡慌得要死，真怕再聽他多說幾句，孩子就真確診了。可是再怎麼不敢接受真相，也得硬著頭皮接近真相。糾結再三，我在問診APP上掛了北京一家醫院的專家號，把病歷和檢查報告都發了過去。在醫生的建議下，我們帶著孩子去了北京，一家三口都抽血做了基因檢測。
等結果的一個月，我一直在查有關這個病的所有，說什麼的都有，而“殘疾”兩個字，基本在每個網頁上都能找到，甚至有的還寫了“危及生命”。我感覺心臟、胸腔還有胃被撐得越來越大，一直被往裡灌酸水。
我和老公誰都不說話，空氣裡是令人窒息的沉默，但絕望的聲音震耳欲聾。我們就在無聲和轟鳴的夾縫中咬著牙，攥著僅剩的一點兒理智和僥倖，讓它推著我們分分秒秒往前捱：給孩子洗漱、給自己穿衣、給孩子餵飯、給自己進食。你沒法安慰我，我也沒法安慰你，你不想聽我多說一句，我也生怕你不小心吐出哪個詞，詞兒的一角戳破心臟，我們就徹底崩潰了。
一個月之後結果出來了，可以解釋患者表型的致病性或疑似致病性變異的部分，寫了一大串疾病名稱：軸突型腓骨肌萎縮症伴聲帶麻痺（AR）、腓骨肌萎縮症，中間隱性遺傳，A型（AR ）、軸突型腓骨肌萎縮症，2K型（AR；AD）、腓骨肌萎縮症4A型（AR）。
基因檢測結果丨作者供圖
我們在網上把結果發給那位北京醫生，回覆是這樣的：“孩子是腓骨肌萎縮症，目前無法治癒，據以往病例，有可能十歲左右就不能自主走路了，也可能會累及呼吸而致命，建議以提高小孩的生活質量為主。”
那一天我感覺自己一直在大吼：“不就是走路不太好看嗎！不就是走路慢點兒嗎！怎麼要殘疾了！怎麼要死了！”
但其實我什麼都沒說，只跟老公說了一句：“沒回復，人家覺得都已經確診了，就沒接單，給我退回來了。”
事事都想完美，偏偏孩子不能完美
我的生活表面上看，沒有太大變動，起床、去學校上課、回家逗娃、睡覺，只不過所有時間的縫隙，塞進來的全是這些東西：
“腓骨肌萎縮症有這麼多種分型，也許兒子的分型長大了還能走呢？”
“鶴腿，也像倒置香檳酒瓶……以後腿真的會萎縮成這樣嗎？”
“肢體遠端感覺逐漸減退是什麼感覺？是從腳趾頭嗎，手呢？兒子現在到底啥感覺呢？”
“肌肉無力、寫字困難、聲帶麻痺、脊柱畸形、耳聾、輪椅……”
“爺爺奶奶還想要這個孫子麼？要是他爸也不要孩子了，要是我以後老了病了……”
兒子現在到底啥感覺呢？丨作者供圖
我一有空就在網上搜，搜到了腓骨肌萎縮症的患者組織，加入了患者群。本省的病友跟我說青島有一家挺出名的康復中心，剛放寒假我就拉著老公去了。
掛完號，醫生說住院得排隊等通知，我們當晚坐車趕回縣裡。5小時的路程，兒子在奶奶的懷裡睡睡醒醒，時不時哼唧一會兒，我看看兒子的內翻的小腳丫，再看看窗外，鉛灰色的天空慢慢暗了下去。
坐車的時間是最難打發的，每一個溜進來的念頭都比上一個更糟，只有對向的遠光燈衝過來的時候，我才會有一瞬間的空白，然後下一秒繼續跌入黑暗。
突然“砰”的一聲巨響，車子瞬間失控，朝一面傾斜轉彎，司機喊“爆胎爆胎”，兒子嚇得哇哇大哭，好在這是個有經驗的老師傅，他開啟雙閃穩住車，慢慢停到了應急車道上。
下車檢視情況的時候，我的心臟好像還在嗓子眼狂跳，我聽見有個聲音一直在腦子裡說：“怎麼沒出車禍啊，如果出事了，大家都不痛苦了。”下一秒我就哭了，我哭我的邪惡，我哭我的懦弱，我意識到所有念頭裡最讓我痛苦的是：
我的兒子不完美。
我是那種，買的任何一個東西如果有一點點不好我都要換個新的、任何一次公開課有一點點差錯我也恨不得重上一次的人，從小我的作業、考試，以及後來做課件、做家務，總是做了又做，想要完美。
可現在，這是我的孩子啊，我沒法塞回肚子再生一個。無論如何，他也不可能完美了。
看到30歲病友結婚生子、旅行，我倆終於活過來了
在青島住院時，我和牛哥奶奶一起照顧他，在這兒主要是做核心軀幹以及大肌肉群的力量訓練。日復一日，小傢伙笑奶奶也笑，小傢伙哭，奶奶也跟著哭。
兩個月的訓練到底有多大成效我不知道，但是奶奶對孫子毫無保留的愛，確實解開了我心裡很大一個疙瘩。
牛哥在康復中心訓練丨作者供圖
回到家，我們又聯絡了濟寧的康復醫院，瞭解到這兒對特殊兒童有免費康復專案，每天早晨六點半，奶奶就帶著他出門，上完課中午再打車回家。後來，我們考慮到後續孩子上幼兒園，每天往濟寧跑也不現實，又找了當地的康復中心給孩子訓練。
其他小朋友一歲多還天天吃吃睡睡玩玩呢，牛哥自從確診，就得日復一日去做康復。他的語言能力沒問題，所以做的全都是肢體的康復，比如肌肉力量、關節活動度、平衡、精細動作和本體感覺訓練等。
牛哥正在做康復丨作者供圖
訓練很苦，奶奶爺爺天天變著法兒哄他高興，牛哥自己好像也知道，自己特別受寵愛，他也在愛裡，長出了一顆七竅玲瓏心。
自從加入患者群，很多棘手的難題都豁然開朗。在群友的建議下，我們給孩子定製了足踝矯形器，它就像是硬邦邦的靴子，圍著腳踝有一圈護具，用來保持踝關節處於中立位，有助於放慢踝關節的變形，還能減少走路時扭傷摔倒的風險。
小孩子長得快，鞋子基本得一年一換。同樣也是參考群裡患者家長的經驗，我們去殘聯，給孩子申請了每個月都能領取的補助金。
牛哥穿著足踝矯形器丨作者供圖
我們的組織負責人四處聯絡有經驗的醫生，做成了就診地圖，方便大家就醫，而且公眾號裡整理了大量的診療、護理、康復指南以及最新醫療資訊給大家參考。雖說這病還是沒法根治，但大家一起摸著石頭過河，不管過不過得去，總算是有了安慰，有了溫暖。
CMT就診地圖丨作者供圖
公眾號整理的CMT相關知識丨作者供圖
我也一直在看大年齡患者的分享，有一個女孩子完整講述了自己的患病經歷，我看完了她所有的影片，又激動地拿給老公看，這是孩子生病以來我第一次給他分享我查到的資訊。
我說：“你看你看！人家都活到30歲了！還結婚了，生寶寶了！而且也還能走，你看人家還去國外旅行呢！”我笑得眼淚都出來了，老公也跟著我傻笑。
後來我們也還是不聊孩子的疾病，忙著瑣碎，忙著生活，但是我知道，從那一刻，我倆已經活過來了。
我要重新活、幸福地活，兒子才會幸福地長大
現在的牛哥不再問自己的腳怎麼回事兒了，也不問為什麼追不上別人，他只會跟我說：“媽媽我好好吃飯，長得高高的，以後就能跑得快快的！”
他也早就習慣了穿足踝矯形器，哪怕穿著不舒服，他也還是會在每次出門前主動說：“媽媽，我要穿跑得快的鞋子！”
“媽媽，我要穿跑得快的鞋子！”丨作者供圖
雖說我早就沒了車子爆胎那晚的邪惡想法，但隨著牛哥一點一點長大，對他未來的擔憂，或者說“不完美”這三個字，依舊時不時在我心裡刺撓。
腓骨肌萎縮症是一個進展性疾病。我兒子今年三歲，他走路沒力氣且足下垂，跟個鴨子一樣甩著腳走，小手也沒勁兒，寫字的時候握不住筆，寫得也很慢。醫生說可能有兩個重要的進展期，五歲左右一次，還有就是青春期。
孩子他爸是個心很大的人，從不提前焦慮，總說不要想太多以後，什麼上學啦結婚啦，我們陪著他體驗人生就很好嘛！但我不行，原生家庭帶來的壓抑、自我否定、內耗、苛責，讓我很難真正接受孩子有疾病這件事兒，更不用說鬆一鬆繃著的弦兒，我看到的只有生活的重重壓力，和未來一座座的難關，我不再哭，但也很難笑。
孩子他爸帶牛哥體驗人生丨作者供圖
在群友的建議下，我們又去湖南某醫院做了一次基因檢測複診，說實話當時還是有僥倖心理。但結果一樣，孩子屬於GDAP1突變引起的常染色體隱性遺傳：CMT4A型。根據分型，我們查到了更多資料，很多的症狀都只是可能會發生！而且大部分該分型的患者壽命和智力都不受影響，我們對孩子未來的信心，確實增加了不少。
但真正的轉折是有一天我看牛哥吃草莓，他吃得特別特別開心，吃了一個又一個。剛開始我心裡想，這不就草莓嘛，至於嗎？後來看著他的小表情又貪心又享受，一副“怎有如此人間美味”的樣子，我也被逗樂了，再後來突然腦袋裡就湧進來好多感慨。
我兒子剛來到這個世界，他什麼都沒有吃過、什麼都沒有玩過，他充滿好奇呀！他都想體驗呀！他可能身體不健全，但是並不一定過得就會很糟，他有這麼愛他的爸爸媽媽還有奶奶爺爺，他這麼愛吃草莓，他怎麼會不幸福呢？
牛哥對世界充滿好奇丨作者供圖
反而是我，我雖然是一個完整的人，但三十多年了，我一直覺得自己不是很幸福。我沒有愛吃的東西，沒有特別的興趣，沒有在意過自己的需求，沒有想過應該如何度過自己的人生，只是活在鐘錶裡順著時針低頭往前走。
如果我是一個沉湎於痛苦，不懂得如何尋找幸福，也不懂得愛自己的媽媽，我怎麼會養出來一個積極陽光、心中充滿愛的兒子呢？
我去參加了心理諮詢，不是為了逼著自己假裝樂觀陽光，而是想法子做出改變，認真地考慮自己的需求，感受自己的情緒，過好當下的每一天，好好養兒子的同時也好好養自己。哪怕感覺到難受，我也告訴自己，沒事兒，體驗一下，跟這個不好的感覺待一會兒，如果是愉快和幸福，那就牢牢抓住，盡情感受。
今年夏天剛過去的一個晚上，牛哥他爸把空調關了，我說有點兒熱，他爸沒理我打算睡，牛哥就一骨碌滾過去叫他爸：“誰讓你關空調啦，快開啟。”然後他爸和我拌了兩句嘴，我跟牛哥說：“寶寶，爸爸兇我。”牛哥爬起來，氣鼓鼓地跟他爸喊：“不許兇媽媽！”
他爸也學我的口吻說：“寶寶，媽媽也兇我了呀！”牛哥愣了愣，明顯cpu有點兒燒，他若有所思地悄默聲躺下了，一關燈就湊到我耳邊，小手攏著嘴小聲說：“爸爸說你也兇他了。”
所以我的牛哥，怎麼就是一個“不完美”小孩了呢？他明明是來拯救我的小天使呀！
牛哥是拯救我的小天使丨作者供圖
有天中午上完課我特別累，回到家裡擺個大字躺在床上，然後他就湊過來跟我玩兒。
我說：“牛哥，媽媽好幸福呀！”
牛哥就說：“媽媽我也好幸福呀！”他接著問：“媽媽你為什麼幸福呀？”
我說：“因為你是我兒子，我就好幸福呀。”我再接著問：“那你為什麼幸福呀？”
牛哥搖頭晃腦地學著我的語調說：“因為我是你兒子，我就好幸福呀！”
醫生點評
王鎖彬 | 首都醫科大學附屬宣武醫院神經內科 主任醫師
腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth diseases，CMT）又稱為遺傳性運動感覺神經病（hereditary motor and sensory neuropathy），是一組最常見的遺傳性周圍神經病，用了Charcot、Marie和Tooth這3個首先報道並系統描述者的名字命名。這種疾病的患病率約為1/2500。
CMT多在青少年時起病，少數在嬰兒期發病，最初主要表現為肢體遠端為主的肌肉無力、萎縮和感覺減退，症狀逐漸緩慢向近端進展。可出現足部畸形如高弓足或扁平足、錘狀趾，由於足背屈無力導致足下垂，嚴重時形成“馬蹄內翻足”，患者可出現跑步困難、易絆倒，行走呈跨閾步態等表現。
正常足與馬蹄內翻足 ｜ gleneagles
隨著疾病進展，大腿下1/3和小腿出現明顯的肌肉萎縮，被比喻為“鶴腿”或“倒香檳酒瓶”樣改變。部分患者同時有手部肌肉無力、萎縮，形似“爪形手”。還可出現脊柱側彎等骨骼畸形。部分患者可伴有聽力喪失、聲帶及膈肌麻痺、視神經萎縮、腦白質異常等表現。
CMT的“倒香檳酒瓶”樣腿部表現 ｜ boneschool
該病在臨床表現和遺傳基礎上均有顯著的異質性，相同的基因突變可導致不同的臨床表型，目前已有約100個致病基因相繼被發現。
如果病史和體格檢查結果提示CMT，醫生可能建議行肌電圖檢查，基因檢測則是明確診斷的重要手段，對於亞型的確認是必要的。如果已知家族中的致病突變，可對某些型別的CMT進行高風險妊娠的產前檢測。
CMT的主要分類包括CMT1～7以及CMTX。在每個類別中，與特定基因相關的特定疾病在名稱末尾加一個字母，如文中牛哥罹患的是CMT4A型，致病基因為GDAP1，即神經節苷酯誘導分化相關蛋白1。各型別中，大多數CMT1和CMT2呈常染色體顯性遺傳方式，CMT4則是非常少見的常染色體隱性遺傳型別。
常染色體隱性遺傳的CMT患者往往發病更早，通常在2～3歲前出現症狀，臨床進展快，症狀也更重，肢體遠端的問題如馬蹄內翻足和爪狀手、脊柱畸形更嚴重，可導致顯著的行動障礙。
文中的牛哥發病早，症狀也較重，具有馬蹄內翻足，肌電圖及神經傳導速度檢查以軸索損害為主；基因檢測GDAP1基因變異，是複合雜合突變，診斷為常染色體隱性遺傳的CMT。
該病目前尚無特效的治療方法，針對其發病機制的治療研究大多數仍處於臨床試驗階段。因此以支援治療為主，包括康復治療、外科矯形手術治療、佩戴支具、對症治療及心理支援等。文中的肌肉力量、平衡、精細動作及本體感覺訓練等，主要是為了預防關節畸形和跌倒等併發症，也可幫助改善日常活動功能。文中的足踝矯形器可幫助穩定腳踝，減輕步態異常。
CMT不同亞型的發病年齡、進展速度和嚴重程度差異很大，多數情況下進展緩慢，許多患者至少保留部分行走能力，CMT很少縮短預期壽命。
個人經歷分享不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。
口述人：安然 作者：豬王豬本豬
編輯：王若愚、代天醫
這裡是果殼病人，專注講述健康故事。
如果你有得病、看病的體驗要分享，或者想講講自己經歷的健康相關趣事，歡迎投稿至health@guokr.com
本文來自果殼病人（ID：health_guokr），未經授權不得轉載，如有需要請聯絡health@guokr.com
