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20歲少女為何反覆發作，故事從這裡開始……
撰文｜key
病例資料
患者，女，20歲，因“雙上肢出現明顯肌痙攣”為主訴入院。
現病史：1月前患者無明顯誘因出現雙上肢肌痙攣，無意識喪失，不伴口吐白沫及大小便失禁，持續約5分鐘作用自行緩解。患者可以回憶當時發生的事情。
就診於當地醫院考慮為“特發性全面性癲癇（IGEs）”。給予口服抗癲癇藥物：拉莫三嗪50mg，每天一次，出院後未出現上述症狀，被認為症狀控制得很好。2周前上述不適症狀再次發作，遂就診於我院。
查體：患者身高165cm，體重55kg，無骨骼或牙齒畸形。皮膚未見皮疹，心肺查體未見明顯異常。
完善相關檢查，電解質提示重度低鈣血癥0.7mmol/L（正常範圍2.25-2.62mmol/L）、高磷血癥2.4mmol/L（正常範圍1.1-1.8mmol/L）。其餘化驗檢查結果未見明顯異常。
診療經過：
就診過程中出現了明顯的手足抽搐，考慮患者鈣降低，遂行Chvostek徵檢查和Trousseau徵檢查，結果顯示陽性，由於患者處於嚴重的痛苦狀態，沒有拍攝影象。
經靜脈補鈣後症狀明顯改善。此後完善了顱腦CT檢查，顯示瀰漫性顱內鈣化（見圖1）。
圖1 顱腦CT影象
據患者和家屬回憶，“癲癇發作”時出現了上肢無力和痙攣、口周麻木和說話困難（喉痙攣），她在發作時完全清醒，並能生動地回憶起當時的細節。她的家人沒有注意到強直陣攣運動，她也沒有出現任何嗜睡或咬舌頭的情況。總體來說，這些特徵與癲癇不一致。
進一步完善相關檢查，顯示全段甲狀旁腺激素（iPTH）降低：0.58pmol/L，（正常範圍1.58-6.03pmol/L）、24小時尿鈣降低：0.2mmol/24h（正常範圍2.5-7.5mmol/24h）。
看到這裡，該患者的診斷你知道了嗎？接下來應該如何治療？
參考文獻：
[1] Khor ZX, Pua QY, Tai YT. Primary hypoparathyroidism: hypocalcaemia misdiagnosed as epilepsy. BMJ Case Rep. 2023 Oct 4;16(10):e257005.
本文來源：醫學界內分泌頻道
責任編輯：老豆芽
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