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超聲心動圖作為無創、便捷的篩查工具，對ATTR-CM的早期識別至關重要。馬為教授分享其應用心得。
轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性（ATTR-CM）是一種嚴重的心臟疾病，其特徵是異常的澱粉樣蛋白在心臟中沉積，最終導致心衰。ATTR-CM分為突變型（ATTRm）和野生型（ATTRwt）兩種，前者是由轉甲狀腺素蛋白（TTR）基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，而後者主要影響60歲以上的老年人群，且男性多見。由於ATTR-CM早期症狀不典型，造成誤診、漏診率很高，據估計中國ATTR-CM患者數可能達到27萬[1]，這意味著還有大量患者未被診斷。醫學界特邀北京大學第一醫院馬為教授，就ATTR-CM的診斷難點和超聲心動圖在ATTR-CM診斷中的應用分享觀點，以期提高臨床醫生對ATTR-CM的診斷能力。
ATTR-CM的診斷挑戰
馬為教授指出，ATTR-CM之所以既往被視為罕見病，主要是臨床醫生對該疾病的認識不足。由於ATTR-CM是一個多系統受累的病變，患者可能因神經、胃腸道等不同系統的症狀而就診於不同科室，直到出現心肌肥厚、心臟舒張功能不全等症狀時才到心內科就診，而此時症狀已經較重。心內科醫生在臨床診治過程中，經常會遇到年紀較大，可能伴有房顫、心肌標記物輕度增高、心動過緩等症狀的患者，這些可能就是ATTR-CM的潛在患者。因此，ATTR-CM患者經常會被誤診或延誤診治[2]。
儘管隨著臨床研究的深入和診斷技術的提高，臨床醫生對ATTR-CM有了更深入的認識。然而，ATTR-CM的診斷仍非易事。傳統上，心內膜心肌活檢是診斷ATTR-CM的金標準，但這種方法具有創傷性，且對操作技術要求較高。隨著診斷技術的不斷進步，現在有了更多的輔助檢查手段，如超聲心動圖、心臟磁共振和焦磷酸鹽（PYP）顯像等。這些檢查方法能夠幫助醫生更準確地診斷ATTR-CM，但仍存在一定的挑戰。
馬為教授強調，ATTR-CM患者預後極差，有研究報道，ATTR-CA中位生存期僅為2～6年[3]，且多數患者死亡為心源性死亡，包括猝死和心力衰竭。因此，提高疾病的臨床早期識別率及檢出率尤為重要。由於患者可能在不同科室就診，醫生往往難以將他們的症狀綜合起來考慮，從而未做出正確的診斷。因此，提高臨床醫生的診斷敏感性，加強對ATTR-CM的認識，是改善診斷現狀的關鍵。
超聲心動圖在ATTR-CM識別中的應用
由於超聲心動圖具有簡便、無創且可及性高的優點，是目前篩查、識別心臟澱粉樣變不可或缺的影像學手段。馬為教授詳細介紹了超聲心動圖在ATTR-CM識別中的應用。
ATTR-CM患者在超聲心動圖上可能會表現出心肌肥厚、少量心包積液、房室瓣膜增厚和房間隔增厚等特徵。此外，二維斑點追蹤超聲心動圖等方法還可以發現心臟早期功能的改變，如組織多普勒心肌運動速度收縮期s’峰、舒張早期e’峰和舒張晚期a’峰降低，均<5cm/s，即呈“5-5-5徵”，以及左室整體應變降低但心尖部應變相對正常等特點。這些超聲指標都可以幫助我們篩查出可能的ATTR-CM患者。
馬為教授表示，超聲心動圖診斷ATTR-CM需結合患者的臨床表現，當患者出現心臟澱粉樣“警示徵”時，包括老年人反覆發作，以舒張性心衰為初發表現；心電圖出現假性心肌梗死徵象、QRS波低電壓或心臟傳導系統異常等；存在不能解釋的左心室壁增厚≥12mm，且左心室縱向應變呈“心尖保留”徵象時，需要考慮ATTR-CM的診斷可能。馬為教授強調，超聲科醫生需和心內科醫生進行廣泛的溝通和交流學習，這樣才可能對ATTR-CM的患者做出正確的診斷。
新技術進展與未來展望
目前的篩查診斷手段對於精準識別ATTR-CM仍具有較大的挑戰性，對於經驗豐富的超聲科醫生而言，或許能夠做出準確的診斷，然而，對於經驗缺乏的超聲科醫生來說，其準確性可能會大打折扣。為了克服這些難點與侷限性，急需引入新的技術和手段，以期提升ATTR-CM的診斷精確度。近年來，得益於臨床技術的持續進步，一系列創新的技術與方法已在ATTR-CM的超聲心動圖篩查與診斷領域展現出助力。馬為教授對此進行了展望。
馬為教授指出，人工智慧（AI）等新技術在ATTR-CM的診斷中具有巨大的潛力。例如，透過訓練AI軟體來識別ATTR-CM的超聲心動圖特徵，將其載入到超聲常規檢查中，可以提高診斷的準確性。目前，已經有一些商用的人工智慧篩查軟體正在臨床研究過程中，未來有望在臨床上得到廣泛應用。
此外，馬為教授表示，基因編輯和小干擾RNA等新型治療方法的出現也為ATTR-CM治療帶來了新的希望。這些治療方法能夠針對ATTR-CM的發病機制進行干預，將為ATTR-CM患者帶來更好的治療效果，從而顯著改善臨床預後。
結語
ATTR-CM是一種複雜而多系統受累的疾病，許多患者可能因診斷不足而被漏診。隨著診斷技術的不斷進步，如超聲心動圖、心臟磁共振等輔助檢查手段的應用，ATTR-CM診斷的準確性得到了提高，特別是超聲心動圖在ATTR-CM的識別中發揮著重要作用。未來，隨著這些新技術的不斷發展和應用，ATTR-CM患者將得到更準確地診斷和針對性地治療，從而改善他們的臨床預後。
專家簡歷
馬為 教授
心血管內科主任醫師，心內科副主任
主要從事結構性心臟病、高血壓、肺動脈高壓、心肌病、罕見病、超聲心動圖的研究
現為中華醫學會心血管病分會結構性心臟病學組委員，中國研究型醫院學會高血壓專業委員會副主任委員、北京神經科學學會腦心同治委員會副主任委員、中國超聲心動圖學會理事、Fellow of ESC，亞洲心臟瓣膜學會中國分會介入治療技術委員會常委
參考文獻：
[1].中華醫學會心血管病學分會心力衰竭學組，中華心血管病雜誌編輯委員會. 轉甲狀腺素蛋白心臟澱粉樣變診斷與治療中國專家共識. 中華心血管病雜誌，2021，49(04): 324-332.
[2]. 中國醫師協會超聲醫師分會心臟超聲專業委員會.心臟澱粉樣變超聲心動圖規範化檢查中國專家共識（2023版）. 中華超聲影像學雜誌, 2023, 32 (12): 1021-1029;
[3].2024 ESC-Characterizing the progression of subclinical cardiac amyloidosis through artificial intelligence applied to electrocardiographic images and echocardiograms.
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審批編碼：CN-146697，過期日期：2025-11-4
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