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患兒紅細胞增多,做B超後,醫生:“快轉上級醫院”

2024-02-19 20:07:24

*僅供醫學專業人士閱讀參考

這個病因很難想到。

撰文| 吳珺

血常規是兒科門急診最常用的一個化驗檢查專案,對於患兒血常規中任何指標的異常,均需密切聯絡患兒實際情況去思考原因。

下面給各位同仁分享一則紅細胞增多患兒查因,最後診斷結果令人意想不到的病例。

因“紅細胞增多”就診,

檢查發現“神秘結節”

1歲8個月寶寶茜茜,主訴“發現紅細胞增多8天”就診。

8天前患兒因甲型病毒感染,就診於外院,查血常規發現RBC 7.69×1012/L,Hb 202g/L,白細胞和血小板均正常。體格檢查:面色深紅,肝脾淋巴結未及腫大。患兒既往體健,家族中無血液病病人。

本次化驗結果:血常規:RBC 7.45×1012/L,Hb 205g/L,紅細胞壓積61.4%。

對於患兒明顯增高的紅細胞和血紅蛋白,我覺得很不正常,計劃給孩子做進一步詳細檢查以明確病因。因為寶寶年齡小,抽血會比較困難,所以先讓患兒家長帶她做個腹部超聲,瞭解一下肝脾情況。

很快茜茜父親憂慮地拿回腹部B超的報告單,只見報告描述:肝右葉可見一個實性不均質回聲結節,大小約5.9×5.5×4.4cm,邊界清楚,包膜完整,形態規則,內部回聲不均勻。

我突然明白了:這個神秘結節可能就是引起寶寶紅細胞增多的元兇!

於是叮囑家長帶著寶寶儘快去上級醫院——北京兒童醫院外科進一步診治。接下來醫生安排患兒完善了腹部CT檢查,報告顯示:右腎上腺區混雜密度佔位,不均勻強化。

茜茜是何原因導致的紅細胞增多?右腎上腺區佔位究竟是何物?

哪些原因會導致紅細胞增多?

在尋找導致茜茜紅細胞增多的“真兇”前,我們先來分析分析紅細胞增多的原因有哪些。

紅細胞增多是指紅細胞數目、血紅蛋白、紅細胞比容和血液總容量顯著地超過正常水平。兒童時期血紅蛋白超過160g/L,紅細胞比容大於55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml,排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發生的相對性紅細胞增多。

1

紅細胞增多症的分類

紅細胞增多症分為兩類:原發性和繼發性。

其中原發性紅細胞增多症包括真性紅細胞增多症、家族性良性紅細胞增多症。

真性紅細胞增多症

• 一種由於異常的多能幹細胞克隆增殖所造成的骨髓增生性腫瘤性疾病。

• 95%患者有JAK2V617F突變。

• 發病率1/10萬。

• 多發生在60歲左右的老年人,兒童時期極罕見。

• 常見合併症:靜脈栓塞、大出血、發展為骨髓纖維化,5%發展為急性白血病。

• 無根治方法,對症治療:靜脈放血療法、化療藥物等。

家族性良性紅細胞增多症

由於EPO受體基因突變引起,是一種常染色體顯性遺傳的家族性疾病。此病臨床表現較輕,多呈良性病程,可活到正常年齡,若因血液黏稠產生症狀,可採用放血療法。

  • 繼發性紅細胞增多症

1

病因

2

治療

  • 主要治療原發病;

  • 若血細胞比容超過65%,應間斷從靜脈放血,用等量血漿或生理鹽水換血。

患兒腎上腺佔位病變,術後病理回報……

分析了以上知識點後,我們再回到這個病例。目前,茜茜最明顯的陽性指徵即腹部CT回報:右腎上腺有佔位病變。

那麼可以往繼發性紅細胞增多症的方向考慮,經過上級醫院進一步的化驗檢查,茜茜被確定為腎上腺有佔位病變,經手術治療完整地切除了腫物。

術後病理回報:腎上腺皮質癌,目前在觀察隨診中。茜茜近期複查了血常規,提示紅細胞和血紅蛋白已基本恢復至正常了。

腎上腺皮質癌

腎上腺皮質癌(adrenocortical carcinoma,ACC):少見的腎上腺惡性腫瘤,在兒童期尤為罕見,發病率約每年百萬分之0.5~2例。臨床表現多樣,大多數兒童ACC為功能性腫瘤,其中男性化表現最常見,約佔84.2%,其次表現為庫欣綜合徵、男性女性化。

內分泌功能亢進可作為早期臨床診斷的重要依據及線索。無功能性ACC起病隱匿,大多數因腹部包塊、腹痛、發熱、消瘦等就診,極少數在體檢時偶然發現。腎上腺皮質癌和紅細胞增多的相關性,兒童病例的有關報道極少。

研究表明,紅細胞增多與睪酮刺激骨髓幹細胞的造血功能,增加腸道水平的鐵吸收及參與紅細胞的生成等有關。

ACC惡性程度較高,病情發展較快,呈浸潤性生長,較易侵犯周圍的腎臟、肝臟、胰腺等器官,術後死亡率較高,復發機率較高。

在原發腫瘤的早期階段和出現遠處轉移前明確診斷並完整切除腫瘤,是提高該類患者預後的根本防治策略。米託坦是晚期、復發和轉移的腎上腺皮質癌一線藥物輔助治療方案。

臨床經驗分享

1、就像前文說的,血常規是兒科門急診最常用的一個化驗檢查專案,對於患兒血常規中任何指標的異常,均需密切聯絡患兒實際情況去思考原因。對於難以解釋的異常指標,應該動態觀察、隨診複查,並加用必要的輔助檢查,以發現背後隱藏的玄機。

2、在兒童期最常見的腎上腺區域腫瘤為,除此之外需要與腎上腺皮質癌、嗜鉻細胞瘤、淋巴瘤、血管瘤、轉移瘤、感染、出血等鑑別。

致謝:感謝患兒家長提供患兒後續診療相關資訊,並願意將孩子的病例分享給更多的病友,感謝上級醫院——北京兒童醫院多學科團隊的精準施治!

參考文獻:

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[6]L Cannavò, Zirilli G, Lima M, et al. Erythrocytosis as the first manifestation of adrenal carcinoma [J]. Pediatric Blood Cancer, 2019; e27685.

來源:醫學界兒科頻道

責編:向宇

*“醫學界”力求所發表內容專業、可靠,但不對內容的準確性做出承諾;請相關各方在採用或以此作為決策依據時另行核查。

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