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本研究顯示人工智慧在HER2診斷中表現出高準確性，但存在差異性和研究異質性，這為臨床實踐和未來研究提供了重要參考。
準確診斷HER2狀態對於乳腺癌患者的靶向治療至關重要，但病理學家在評估HER2狀態時常常面臨主觀性的挑戰。隨著人工智慧（AI）技術的快速發展，其在提高HER2判讀準確性和可重複性方面的潛力備受關注。然而，目前尚缺乏針對用於HER2診斷的AI演算法進行系統評估的文獻。2024年第113屆美國和加拿大病理學會（USCAP）年會公佈的一項研究旨在填補這一空白，透過全面檢索相關文獻並採用嚴格的質量評估工具，對現有AI演算法在乳腺癌HER2診斷中的表現進行全面分析。研究結果表明，AI在識別HER2表達方面表現出較高的準確性，但針對不同HER2表達的表現存在差異，且研究間存在異質性。本研究不僅為臨床實踐提供了重要的參考依據，也為未來AI在乳腺癌診斷領域的進一步研究和應用指明瞭方向。現將研究主要內容梳理如下，以饗讀者。
研究背景
準確的HER2診斷對於HER2靶向治療選擇至關重要。 然而，病理學家在評估HER2狀態時常常表現出主觀性，這可能導致診斷結果的不一致。 AI技術的引入有望提高HER2判讀的準確性和可重複性，以減少人為誤差。 具體而言，AI可以透過分析大量病理影象資料，學習識別不同HER2表達樣本的特徵，從而提供更為客觀和一致的診斷結果。 儘管如此，現有文獻缺乏對用於HER2診斷的AI演算法的系統評估，這限制了AI技術在臨床實踐中的廣泛應用。 因此，開展全面的AI演算法評估研究，驗證其在不同樣本和條件下的診斷效能，對於推動AI技術在HER2診斷中的應用具有重要意義。
研究設計
在PubMed、Embase、Cochrane和Web of Science資料庫中，依據主題術語和自由文字進行了詳盡的文獻檢索工作。 檢索結果覆蓋了自資料庫建立至2023年9月期間發表的，共計4994篇探討乳腺癌中HER2表達的計算病理學相關文章。 根據既定的納入和排除標準，最終篩選出七項研究（見圖1A）。 對選定的研究進行了質量評估，使用了QUADAS-2評估工具，並藉助RevMan 5.4軟體進行了結果的視覺化分析。 此外，透過Meta-DiSc 1.4軟體檢測了閾值效應，並利用Stata 17軟體中的雙變數混合效應模型對資料進行了彙總分析。
圖1. 納入研究的文獻篩選流程圖及偏倚風險評估
研究結果
本次研究彙總了七項研究，共計6867個HER2識別任務。 其中，兩項研究採用了HER2-CONNECT演算法，另外兩項應用了CNN演算法，一項使用了多類邏輯迴歸演算法，剩餘兩項則運用了HER2 4B5演算法。 依據QUADAS-2評估標準，大部分研究展現出較低的偏倚風險（見圖1B）。 在區分HER2 0/1+方面，人工智慧的敏感性與特異性分別為0.98 [0.92-0.99]和0.92 [0.80-0.97]，且未發現閾值效應（Spearman相關係數： 0.321，p值=0.482）（見圖2A）。 對於HER2 2+的區分，敏感性與特異性分別為0.78 [0.50-0.92]和0.98 [0.93-0.99]，同樣未見閾值效應（Spearman相關係數： 0.357，p值=0.432）（見圖2B）。 至於HER2 3+的區分，人工智慧的敏感性為0.99 [0.98-1.00]，特異性為0.99 [0.97-1.00]，亦未觀察到閾值效應（Spearman相關係數： -0.500，p值=0.253）（見圖2C）。 儘管如此，所有分析均顯示出一定程度的異質性。
圖2. 敏感性-特異性森林圖
研究總結與思考
本研究透過系統評估AI在乳腺癌HER2免疫組化自動判讀中的效能，揭示了AI技術在提高HER2診斷準確性方面的巨大潛力。 研究結果表明，在區分HER2的不同表達水平（0/1+、2+、3+）時，AI演算法展現出了高敏感性和特異性，尤其是在HER2 3+的識別上，AI的診斷效能接近完美。 然而，研究也指出了不同AI演算法在不同HER2表達水平上的表現存在差異性，以及研究間的異質性問題。 這些發現為臨床實踐提供了重要的參考依據。 首先，AI技術的應用有望減少病理學家在HER2狀態評估中的主觀性，從而提高診斷的一致性和準確性。 其次，AI演算法在HER2 3+的高準確性表現，意味著其在乳腺癌靶向治療決策中具有潛在的臨床價值，特別是在需要快速準確診斷以啟動治療的場合。
儘管如此，研究中所發現的異質性提示，目前AI演算法在乳腺癌HER2診斷中的應用仍存在侷限性。這可能與不同研究中使用的AI演算法、訓練資料集的差異、病理影象的質量和判讀標準的不統一等因素有關。因此，未來的研究需要進一步最佳化AI演算法，提高其在不同條件下的泛化能力，並透過更大規模、多中心的臨床試驗來驗證AI演算法的穩定性和可靠性。
此外，研究還應關注AI技術在實際臨床工作流程中的整合問題，包括如何與病理學家的工作流程相融合，以及如何在確保資料隱私和安全的前提下，建立標準化的訓練和驗證資料集。未來的研究還應探索AI在其他乳腺癌相關生物標誌物檢測中的應用潛力，以及如何利用AI技術進行多標誌物聯合分析，以提供更為全面的乳腺癌診斷和預後評估。
總之，本研究為AI在乳腺癌HER2診斷中的應用提供了科學依據，同時也指出了當前研究的不足和未來發展的方向。隨著技術的不斷進步和研究的深入，AI有望在乳腺癌的精準診療中扮演越來越重要的角色。
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參考文獻：
[1] Wu S, Li X, Miao JX, et al. Performance Evaluation of Artificial Intelligence in Automated Assessment of HER2 Immunohistochemistry in Breast Cancer. 2024 USCAP. 249.
審批編號：CN-146622 有效期至：2025-01-31
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