*僅供醫學專業人士閱讀參考
精彩病例,不容錯過!
撰文 | Key
病例資料
患者,女,40歲,因“左下腹痛20天,嘔吐12天”入院。
現病史:患者20天前出現左下腹疼痛,無噁心、嘔吐,無腹脹、腹瀉,無尿頻、尿急、尿痛,無發熱,就診於當地醫院對症治療(具體不詳)後症狀好轉。12天前患者出現噁心、食慾減退,進食、飲水後數分鐘嘔胃內容物,4~6次/天,量少,遂來我院就診。患者自發病以來進食、食納精神差,小便正常,體重減輕約3kg。
既往史:否認、糖尿病慢性腎炎病史,平素未服用藥物。
個人史:無吸菸、飲酒嗜好,否認冶遊史及毒物接觸史。
婚育史:適齡結婚,育有1女,配偶及女兒體健。
家族史:否認家族中特殊遺傳病史。
查體:體溫36.3°C,脈搏80次/min,呼吸頻率19次/min,血壓 140/80mmHg。神志清楚,全身皮膚、黏膜無黃染及出血點,鞏膜無黃染,淺表淋巴結未觸及腫大,面部、眼瞼無水腫;心肺無特殊;腹平軟,無胃腸型,叩診呈鼓音,振水音陰性,無壓痛、反跳痛,腸鳴音4次/min,未聞及高調腸鳴音;生理反射存在,病理反射未引出;雙下肢無水腫。
輔助檢查:
血常規:紅細胞沉降率(ESR)15mm/h,白細胞計數(WBC)6.73x109/L,紅細胞計數(RBC)3.77x1012/L,中性粒細胞百分比(NE%)66.9%,血紅蛋白(Hb)105g/L,血小板計數(PLT)205x109/L。
尿常規:尿蛋白(+),尿隱血(+);24h尿蛋白定量1.49g。
生化全套:尿酸644.0umo1↑,尿素氮8.99mmo/L↑,肌酐165.0umol/L↑,澱粉酶242.3U/L↑,鈣3.49mmol/L(正常值2.1~2.9mmol/L),磷1.29mmol/L,葡萄糖5.33mmol/L,酮體0.78mmol/L↑。
甲狀腺功能、糞常規+隱血試驗、凝血四項、糖化血紅蛋白、皮質醇、β-(HCG)未見明顯異常。
全腹CT平掃:闌尾內點狀高密度影,考慮糞石。
胸部CT平掃:①右肺類結節影,考慮炎性結節或增殖灶;②左肺鈣化灶;③左側少許胸腔積液。
泌尿系+婦科+闌尾彩超:子宮肌瘤。
電子腸鏡:迴腸末端與大腸未見器質性病變。
初步診斷:
嘔吐原因待查:不完全性腸梗阻?結締組織病?
繼續完善相關檢查:
免疫學檢查:免疫球蛋自G(IgG)694.00mg/d,免疫球蛋白A(IgA)111.40mg/dL,免疫球蛋白M(IgM)25.10mg/dL,補體C3、補體C4、CRP、抗鏈球菌溶血素O正常;抗中性粒細胞胞質抗體(ANCA)、抗核抗體譜(ANA)未見明顯異常。
腎小管功能檢查:尿免疫球蛋白G3.77mg/L,80.60mg/L↑,尿液α1微球蛋白59.80mg/L↑,尿β2微球蛋白10.90mg/L。
血清蛋白電泳:IgD陽性、L陽性。
血輕鏈:免疫球蛋白Κ輕鏈1.89g/L;免疫球蛋白L輕鏈3.15g/L↑;輕鏈Κ/λ值0.60↓。尿輕鏈Κ/λ值(尿):0.00↓;尿免疫球蛋白Κ輕鏈25.30mg/L↑;尿免疫球蛋白L輕鏈6 220.00mg↑。
骨髓穿刺:增生活躍。漿細胞系:分化差的、形態呈瘤狀改變的漿細胞佔40%。粒系:增生減低,僅見少數中性中、晚幼粒細胞及桿狀核粒細胞,以中性分葉核粒細胞為主,形態大致正常。紅系:僅見少數晚幼紅細胞,形態大致正常。全片見巨核細胞1個,PLT多見。血常規塗片:WBC無明顯增減,比值、形態大致正常,RBC形態同髓片,PLT多見。中性粒細胞鹼性磷酸酶(NAP)陽性率79%,積分239分。
診療思路
患者主要症狀為噁心、嘔吐。噁心、嘔吐是臨床常見症狀,除了消化系統疾病本身可導致,很多其他系統疾病也可引發該症狀,甚至可能作為原發病的首發症狀或唯一症狀。實驗室檢查提示患者血鈣明顯升高,考慮高鈣血癥導致患者嘔吐可能性大。
高鈣血癥是血清離子鈣濃度異常升高,是臨床較常見的內分泌急症之輕者無症狀,僅常規篩查中發現血鈣水平升高,重者可危及生命。高鈣血癥最常見的原因為原發性甲狀旁腺功能亢進症和惡性腫瘤,佔總致病因素的90%以上。此外還有其他原因可透過不同機制導致高鈣血癥,如維生素D或其代謝產物服用過多、腎衰竭、噻嗪類利尿藥、肢端肥大症、長期制動等。
根據以上資料,聰明的你是否能夠明確患者的診斷?接下來應如何治療呢?掃描下方二維碼或點選閱讀原文檢視答案吧!
參考文獻:
[1].中國醫師協會血液科醫師分會,中華醫學會血液學分會.中國多發性骨髓瘤診治指南(2022年修訂)[J].中華內科雜誌,2022,61(5):480-487.
本文來源:醫學界罕見病頻道
責任編輯:小林
*"醫學界"力求所發表內容專業、可靠,但不對內容的準確性做出承諾;請相關各方在採用或以此作為決策依據時另行核查。