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61歲男子，右腿麻木無力、肌萎縮，持續10年，究竟是怎麼回事？
撰文：Liny
最近發表在Neurology上的一篇病例報告引發了廣泛的討論和關注[1]。這篇報告講述了一位61歲的男性，逐漸出現右腿麻木、無力和肌肉萎縮，症狀持續長達10年。透過一系列詳細的臨床檢查、神經功能測試和影像學評估，一步步接近真相，最終找到了問題的根源。讓我們一起探索這個案例背後的故事，看看是如何解開這個謎團的。
圖1: 病例來源Neurology
病例分享
現病史：患者為61歲男性，因右下肢麻木和無力症狀遷延10年前來就診。10年前，患者首次出現右腳麻木，幾個月內麻木逐漸向上擴充套件至膝蓋。隨後數年間，右腿無力逐漸加重，伴隨足下垂，最終需依靠柺杖行走。此外，患者右側小腿肌肉出現了進行性萎縮，但否認左腿或上肢有類似症狀。
既往史：無特殊。
家族史：無特殊。
飲酒史：無大量飲酒史。
冶遊史：無。
查體：一般體格檢查未見異常。神經系統檢查發現右腿肌肉明顯萎縮，肌力：右髖外展（4+/5）、膝關節伸展（4+/5）、膝關節屈曲（4+/5）、踝關節背屈（4/5）、踝關節內翻（4/5）、踝關節外翻（4/5）、踝關節蹠屈（3/5）。針刺覺和溫度覺在右側下肢遠端至膝部減弱，右腳趾和踝部的振動覺及本體覺亦減弱。腱反射1+級，右膝和踝反射消失。步態為右足下垂所致的跨閾步態，Romberg徵陰性。
請你思考：
1.患者症狀和體徵定位於哪裡？
2.初步的鑑別診斷有哪些？
定位分析：右腿無力、感覺缺失伴隨肌肉萎縮、肌張力低下及踝關節屈曲障礙，這些症狀提示病變定位於周圍神經。右髖外展、膝關節伸展和屈曲、踝關節背屈、內翻、外翻及蹠屈無力，以及髕腱和踝腱反射消失，提示多個神經根（L3、L4、L5、S1）、腰骶叢或右下肢多條周圍神經受累。綜合考慮，最簡便的定位為腰骶叢病或多根性神經病。
鑑別診斷：腰骶神經叢病或神經根叢神經病的鑑別診斷範圍較廣（表1）。鑑於患者症狀進展緩慢，首先考慮生長緩慢的腫瘤（如神經束膜瘤）、澱粉樣瘤、神經炎性假瘤或局灶性慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病（CIDP）。由於病程長達10年且患者無全身症狀或相關疼痛，因此結節病、慢性感染、系統性血管炎、神經淋巴瘤病、糖尿病及非糖尿病性腰骶神經根叢神經病，以及其他惡性系統性癌症的可能性較低。
表1：腰骶叢病或神經根叢神經病的鑑別診斷和檢查表
進一步完善相關檢查：
肌電圖：右側L4-S1神經根支配的肌肉存在主動和慢性去神經支配和再神經支配，提示神經損傷。右側脛神經和腓神經的運動幅度減低，未見脫髓鞘特徵，右側腓腸神經感覺反應消失。
腰骶椎和骨盆MRI：右側L4-S5神經根增大，T2訊號異常，伴隨輕微對比增強，提示病變延伸至右側坐骨神經和股神經（圖2）。
圖2：（A）T2加權軸點陣圖像顯示腰骶叢的高訊號和肥大（箭頭所示）。（B）冠狀位3D重建影象顯示腰骶叢及坐骨神經的肥大（箭頭所示）。
血清學檢查：免疫固定電泳和遊離輕鏈均正常（用於篩查副蛋白血癥）；糖化血紅蛋白正常（用於排除糖尿病相關神經病）。
腰椎穿刺：蛋白質輕度升高（50mg/dL），提示可能存在輕度的炎性反應，無其他明顯異常。
神經活檢：根據臨床、電診斷和影像學發現，進行了有針對性的束狀右側坐骨神經活檢，活檢顯示神經肥大，髓鞘纖維稀疏，較多洋蔥球形成（圖3）。
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參考文獻：
[1].Felipe J S Jones, Eric Zager. Chafic Karam. Clinical Reasoning: A 61-Year-Old Man With Progressive Right Leg Numbness and Weakness.Neurology 2024 Oct 22;103(8):e209900.
責任編輯：老豆芽
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