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AL型澱粉樣變性患者普遍診斷延遲,要關注早期診斷和MBT治療

2024-11-28 17:20:42

(人民日報健康客戶端記者 穀雨微 王寧)“近年來AL澱粉樣變性的患病率有升高趨勢。重視篩查、多學科系統評估、最佳化治療,有助於總體生存期的延長和早期死亡率的降低。”11月26日,在第十六屆健康中國論壇·腫瘤全生命週期管理主題單元上,中國醫師協會血液科醫師分會總幹事、北京大學人民醫院血液科主任醫師路瑾教授分享了AL型澱粉樣變性的診療進展。

中國醫師協會血液科醫師分會總幹事、北京大學人民醫院血液科主任醫師路瑾在圓桌論壇分享自己的觀點。

路瑾解釋,澱粉樣變性是一種由骨髓中的漿細胞發生惡性變化引起的致死性疾病。惡變的漿細胞會分泌錯誤摺疊的蛋白,這些蛋白會沉積在多個器官,導致器官功能損害。其中與血液系統密切相關的是AL型,即輕鏈型澱粉樣變性。AL型澱粉樣變性多見於老年人,診斷中位年齡60歲左右,普遍存在診斷延遲,中國患者的平均延遲時間11.3±10.4個月①。

AL澱粉樣變性臨床表現多樣,受累器官眾多。路瑾提到,在我國確診患者中,最常見的受累器官是心臟和腎臟,七成以上患者出現了多臟器受累。因此,AL型澱粉樣變性患者經常被誤診或在病程後期發現,嚴重影響患者生存獲益。

在診斷上,AL型澱粉樣變性主要透過臨床表現、受累器官評估及病理活檢進行綜合診斷。路瑾表示,在出現疑似的臨床症狀後,要進行組織活檢檢查(如剛果紅染色法,免疫組化、免疫熒光或免疫電鏡檢查)證實有澱粉樣蛋白沉積,以明確診斷。

AL型澱粉樣變性作為一種典型的多學科診療模式病種,近年來雖然診斷率有所提高,但多數患者仍往往需要輾轉多個科室才能確診。鑑於此,中國AL型澱粉樣變性協作組成立後,包括腎臟、血液和心血管等多學科專家共同參與這一疾病的診治。經過多年的探索,早期診斷、規範治療的模式已初步建立,患者預後也得到了大幅提高。路瑾也呼籲在全國建立澱粉樣變性的區域性診療中心,方便患者早期診斷和雙向轉診,儘早實現全生命週期管理。

“在過去三十年裡,AL澱粉樣變性的治療格局有了大幅改善。多數治療方案源自骨髓瘤療法,重點在於針對潛在的漿細胞克隆。近年來,隨著單抗、雙抗等新型治療方案的應用,國內外眾多權威指南都結合臨床實踐,不斷更新了AL澱粉樣變性的一線治療推薦。我想,透過多方的努力,一定能讓罕見病被看見,同時能達到治癒。”路瑾說。

參考文獻:

①Chen M, et al. Diagnosis for Chinese patients with light chain amyloidosis: a scoping review. Ann Med. 2023 Dec;55(1):2227425.

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