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規範引領,經驗啟航丨神經纖維瘤病標準化診療專案正式啟動,共繪罕見病新藍圖

2024-11-15 20:19:15

*僅供醫學專業人士閱讀參考

多方聚力,引領神經纖維瘤病標準化診療。

2024年11月10日,由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會神經纖維瘤病專家委員會共同舉辦的“神經纖維瘤病標準化診療專案 東區啟動會”在上海圓滿結束,該診療專案旨在進一步提升國內對於神經纖維瘤病的認知,促進和推動各醫院間的學術交流。因此本次會議主要圍繞神經纖維瘤病的臨床診療、學科建設、全病程管理及研究進展等主題進行了精彩的臨床經驗交流與學術理念分享,為與會者提供有關神經纖維瘤病這一罕見疾病的診治新思路和新見解。

圖1 會議現場

會議伊始,首都醫科大學附屬北京天壇醫院劉丕楠教授、醫學院附屬新華醫院袁曉軍教授作開場致辭。致辭結束後,各位與會專家共同見證並參與了專案啟動儀式,標誌著“神經纖維瘤病標準化診療專案”正式啟航。

圖2-4 從左往右依次為:劉丕楠教授致辭、袁曉軍教授致辭、神經纖維瘤病標準化診療專案啟動儀式

著眼NF疾病特點,神經纖維瘤病走上多學科協作診療之路

神經纖維瘤病(NF)是一類常染色體顯性遺傳性疾病,此類疾病表型差異性大,並且可引起多發的、漸進性的損害。2023年9月18日,神經纖維瘤病正式被納入我國《第二批罕見病目錄》,其中1型神經纖維瘤病(NF1)是最常見的亞型。劉丕楠教授介紹道,作為一種常染色體顯性遺傳性疾病,NF1不僅累及神經系統,還影響皮膚、骨骼、眼等多器官,其中NF1相關叢狀神經纖維瘤(NF1-PN)增長迅速,當壓迫重要器官時可能危及生命,手術治療難度較大。因此面對NF1需多學科參與,圍繞疾病累及臟器進行整體性地評估、診斷、治療、管理、干預、康復,以此形成NF1的標準化診療模式。

在此背景下,2023年《Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診治指南(2023版)》重磅釋出,首次為我國NF1的診療總結了較為明確的多學科診治、隨訪與管理流程。同年,司美替尼在國內正式獲批,適用於治療3歲及3歲以上伴有症狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者。這種MEK抑制劑為NF1-PN的治療提供了手術治療之外的另一種選擇與思路,也為罕見病患者帶來了新的希望。除NF1外,NF2相關神經鞘瘤病(NF2-SWN)的多學科診療也取得了一定進展,2021年我國發布《2型神經纖維瘤病神經系統腫瘤多學科協作診療策略中國專家共識》,對我國NF2-SWN的多學科協作診療方式與流程提供了有力參考。談及未來,劉丕楠教授認為在NF多學科協作診療指導下的新藥應用以及基因療法是未來的探索方向。

圖5 劉丕楠教授講課

接下來,各位講者從自身及其所在中心實踐經歷出發,分享了有關NF的多學科診療經驗與思考。

多方聚力,NF1標準化診療之勢已如星火燎原

江蘇省兒童醫院陳勇教授在分享中指出,早期診斷+多學科規範治療(MDT)+全生命週期管理是改善NF1患者預後的關鍵,但由於NF1臨床症狀差異較大,導致嬰幼兒患者難以早期明確診斷,諸如咖啡牛奶斑、叢狀神經纖維瘤、視路膠質瘤等症狀在不同年齡階段出現、被識別及檢測的機率不同,因此不同年齡段NF1的診斷策略與治療管理重點也有所不同。在治療方面,陳勇教授強調,針對NF1-PN,由於手術療效欠佳且難度較大,MEK抑制劑的出現改變了臨床格局,使NF1的管理模式從外科手術切除轉變為內科藥物干預,這也在今年3月江西省兒童醫院建立開展NF1-MDT診療的過程中得以體現。截止至2024年10月,江西省兒童醫院NF1專病門診共接診疑似NF1患者114例,確診80例,在24例合併叢狀神經纖維瘤的患者中有14例接受司美替尼治療,初診患兒從篩查、診斷、確定用藥方案到出院只需要3天。

圖6和圖7 從左往右依次為:陳勇教授講課、兒童NF1早期診斷策略

關於NF1的全生命週期管理,今年上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院神經纖維瘤團隊牽頭撰寫了《叢狀神經纖維瘤的全病程管理共識(2024版)》,上海交通大學醫學院附屬第九醫院王智超教授在解讀該共識的基礎上,分享了上海九院在NF1診治與研究方面的經驗。在診斷方面,強調了全身MRI能全面檢測與評估NF1-PN全身病灶、發現潛在惡化風險的價值;在治療方面,可聯合多學科,藉助血管造影和營養動脈栓塞、神經監測、導航系統等技術最佳化NF1-PN手術方案,即“手術+X”方案。

此外在NF1的藥物治療與科研方面,上海九院建立了全國最大的NF1診療中心與研究平臺,並完善NF1細胞、動物研究平臺。作為全國NF1-PN孤兒藥臨床試驗中心,上海九院神經纖維瘤團隊作為主要研究者之一啟動了司美替尼中國試驗並已完成入組和資料分析,同時積極開展NF真實世界研究;在整體提升NF診療水平方面,該團隊透過推動建立中國首個多中心治療協作組、牽頭撰寫中國NF1診療專家共識及臨床指南、召開學術會議等方式,推動NF1診療的規範化、系列化、同質化。基於上述診治與研究經驗,上海九院神經纖維瘤團隊今年10月在Neuro-Oncology雜誌發表有關NF1-PN治療的述評文章,指出藥物治療在臨床應用、效果評估、患者獲益等方面的進一步研究方向,引發大量關注。

圖8 王智超教授講課

NF1患者易發生中樞神經系統腫瘤,約15%~20%的NF1兒童會發生視路膠質瘤(OPG)。NF1-PN位於頭頸部可導致功能障礙、外貌畸形,甚至危及生命,而NF2以雙側前庭神經鞘瘤為特徵性表現,因此神經外科在這類疾病的診治中發揮不可替代的作用。浙江大學醫學院附屬兒童醫院沈志鵬教授從神經外科的角度分享了NF1累及中樞神經和周圍神經時的診療經驗。對於NF1-PN,手術治療雖然是目前臨床中最常使用的治療方式,但由於瘤體的高度血管化和廣泛浸潤性,只有15%病例可以實現腫瘤完全切除,沈志鵬教授明確指出,無法在沒有潛在症狀風險的前提下進行PN完全切除均可定義為“不可手術”,此時藥物治療可作為新的治療選擇,目前浙江大學醫學院附屬兒童醫院已有多例NF1患者經司美替尼治療後瘤體明顯縮小、症狀也得到改善的案例。

圖9 沈志鵬教授講課

由於 NF1 患者起病年齡不一,臨床表現多樣且受累系統較多,因此 NF1 患者在各個階段都應接受定期健康觀察監測,以評估疾病進展,及早干預,但如何搭建完整、高效的隨訪體系仍值得探索,溫州醫科大學附屬第一醫院王丹教授基於所在中心經驗針對這一問題進行了分享。目前,溫州醫科大學附屬第一醫院已經建立了電子化表格登記管理患者隨訪資料,並正在策劃開發醫患互動小程式,以期更方便快捷地為患者提供全生命週期診療管理服務。王丹教授強調,在日常工作中除了需要對患者進行全面的隨訪監測、併發症識別乃至心理輔導,還應打造罕見病醫生科普團隊,將正確的治療理念和健康教育方法傳播給社會公眾,助力NF1早篩、早診、早治的目標早日達成。

圖10和圖11 從左往右依次為:王丹教授講課、兒童NF1患者隨訪內容

在上述分享過程中均提到了MRI等影像學工具在NF1診斷與鑑別、療效評估、隨訪等全病程管理中的作用,上海交通大學醫學院新華醫院鄭慧教授從影像診斷策略的角度分享了NF1的影像學表現,重點介紹了NF1-PN的影像特徵。由於組織解析度高、無電離輻射,可進行腫瘤體積分析及檢測惡性轉化,MRI成為NF1-PN患者首選的影像學檢查方法,在選擇成像採集方法可根據病灶部位選擇區域性或全身MRI。在MRI中可根據腫瘤的位置、生長方式和累及範圍將NF1-PN分為結節型、組織置換型、侵襲型,不同分型NF1-PN的後續治療方式不盡相同。當MRI上顯示瘤體體積增大、周圍出現水腫帶、瘤體內出現囊變壞死、與周圍組織分界不清時需注意該瘤體為惡性神經鞘膜瘤(MPNSTs)的可能。在療效評估方面,鄭慧教授建議對NF1-PN進行成像後體積分析可首選STIR MRI序列,同時需保持各MRI檢查時間點的成像引數一致(磁場強度、層厚、掃描野、平面內解析度)。

圖12 鄭慧教授講課

在學術分享環節結束後,在袁曉軍教授的主持下,江蘇省人民醫院牛琦教授、安徽醫科大學第二附屬醫院曹東昇教授、復旦大學附屬兒科醫院王佶教授、福建省兒童醫院張炳教授圍繞NF1在門診中的篩查識別、NF1的影像檢查專案及NF1-PN靶向治療人群與隨訪管理等臨床實際問題進行了熱烈探討。

圖13 討論環節

結語

在本次神經纖維瘤病標準化診療專案啟動會上,來自各地的NF領域內專家展示、分享了當前我國神經纖維瘤病的臨床診療經驗與科研現狀,可以看到當前國內NF專病診療建設已經起步,標準化診療建設已經取得了一定成果,希望將來透過各個學科的共同努力,在一個新的起點之上,神經纖維瘤病標準化診療專案的落地會進一步推動我國神經纖維瘤病診療與科研水平的提升,為更多罕見病患者帶來更多福祉。

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此文僅用於向醫療衛生專業人士提供科學資訊,不代表平臺立場。

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