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女子聲音嘶啞、吞嚥困難，是重症肌無力、吉蘭-巴雷綜合徵？ 還是另有原因？
撰文：松柏
近期，一篇發表在Neurology上的病例[1]引起了人們的廣泛關注，患者是一名64歲的女性，3周前突然出現聲音嘶啞和吞嚥困難，呈進行性加重，最開始醫生懷疑是重症肌無力、吉蘭-巴雷綜合徵......，完善系列檢查後，終於找出“元兇”，患者究竟得了什麼病？最終結果又如何呢？咱們接著往下看~
病例分享
女性患者，64歲。
▌主訴：因“進行性聲音嘶啞和吞嚥困難3周”入院。
現病史：患者3周前無明顯誘因開始出現吐詞不清，聲音嘶啞，吞嚥困難。當時未予重視，未前往醫院就診。患者自覺症狀進行性加重，進食流質飲食時也出現吞嚥障礙。為求診治，遂前往醫院就診。
▌既往史：有和2型糖尿病多年。既往因影像學發現肺門淋巴結腫大進行胸部淋巴結活檢，結果顯示壞死性肉芽腫，曾被診斷為肺結節病，但未接受治療。
▌個人史：無特殊。
▌家族史：家族中無類似病史。
入院後體格檢查：生命體徵平穩，心肺腹（-）。聲音嘶啞，伸舌向左偏，伴有舌肌萎縮。咽反射減弱。
▌鑑別診斷：
重症肌無力：通常表現為波動性的肌肉無力，特別是在長時間活動後加重，休息後可部分恢復。患者可能伴有眼瞼下垂、面部肌肉無力。完善肌電圖和相關抗體檢測，如抗乙醯膽鹼受體抗體（AChR抗體）和肌肉特異性酪氨酸激酶抗體（MuSK抗體）等可協助鑑別。
吉蘭-巴雷綜合徵：急性起病，通常表現為對稱性肢體無力，感覺障礙和腱反射減退或消失。腦脊液檢查可能顯示蛋白-細胞分離現象。神經傳導研究（NCS）和肌電圖（EMG）可能顯示脫髓鞘或軸索損傷。
梅毒或HIV感染：可能表現為多種症狀，包括皮膚損害、神經系統症狀（如腦膜炎、腦血管炎）和全身症狀。完善梅毒、HIV相關抗體檢測可協助鑑別。
神經結節病：可能表現為多種症狀，包括顱神經受累、腦膜炎症、或脊髓病變。影像學可能顯示腦膜增強、顱內肉芽腫或顱底異常。
▌輔助檢查：
1、影像學檢查：
腦部MRI：對腦幹進行對比和薄層掃描，未發現中風或顱神經強化的證據。
頭頸部CT：顯示左側舌扁桃體組織不對稱突起和左側舌根萎縮性改變，提示第十和第十二對顱神經去神經改變（下圖）。
圖：頭頸部CT
2、電生理檢查：
肌電圖/神經傳導功能檢查（EMG/NCS）：顯示左側舌下神經病變。
EMG：未見肌病或運動神經元病的證據，重複神經刺激無遞減現象。
NCS：肢體運動幅度正常。
3、實驗室檢查：
血清學檢測：ANA陽性（1:160，斑點型），但抗Sm/RNP、dsDNA、SSA/SSB、ANCA、IgG4、HIV、結核、梅毒、萊姆病、腸道病毒、EB病毒、CMV和真菌感染（包括組織胞漿菌和芽生菌）均為陰性。
重症肌無力相關抗體檢測、肌肉特異性酪氨酸激酶（MuSK）、神經節苷脂抗體（GQ1B）和 4（LRP-4）均為陰性。
腦脊液感染性檢測：包括西尼羅病毒、VZV和HSV均為陰性。
腦脊液血管緊張素轉化酶（ACE）活性和可溶性IL-2受體水平升高。
4、病理學檢查：
既往胸部淋巴結活檢顯示壞死性肉芽腫，排除了癌症和感染，並診斷為肺部結節病。
診斷依據：患者進行性構音障礙、吞嚥困難和聲音嘶啞，同時伴有左側舌肌萎縮和輕度的咽反射減弱。影像學檢查顯示左側聲帶麻痺和左側舌扁桃體組織不對稱增生。腦脊液檢查顯示ACE和可溶性IL-2受體水平升高。此外，患者既往胸部組織活檢顯示肉芽腫形成。
讀到這，答案已經呼之欲出了，你知道該患者最終診斷是什麼嗎？又該如何治療呢？掃描下方二維碼或點選文末閱讀原文檢視答案吧！
參考文獻：
[1]Shruti Iyer, MD, Thanmayi Palegar, MD, and Ajitesh Ojha, MD et al.Pearls & Oy-sters: Vocal Cord Palsy as the Presenting Manifestation of Neurosarcoidosis Neurology November 12, 2024 issue 103 (9)
責任編輯：老豆芽
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