*僅供醫學專業人士閱讀參考
抽絲剝繭，疾病“黑手”終顯現
作者：凌
白駱駝
人到老年，腰痠背疼的小問題十分常見。但今天這位患者的肢體疼痛甚至發展到肢體痙攣的程度，一起來看醫生如何從眾多可能致病原因中，揪出這個意想不到的“真兇”！
不同尋常的“老年病”
患者，女性，63歲，1年前無明顯誘因出現雙下肢疼痛伴行動困難，表現為坐位時站立困難，站立後坐位困難，行走時起步艱難，邁步費力，並不定時出現下肢痛性痙攣，曾多次在外院行腰椎CT及MRI檢查，提示腰椎間盤突出，給予對症處理無明顯改善。
最近3個月症狀較前加重，並出現腰骶部及雙上肢疼痛，自行翻身困難，站立及行走需拄拐。
患者在病程中無言語不清、肢體麻木、吞嚥困難、二便功能障礙。自發病以來，神志清，精神可，飲食、睡眠一般，大小便正常，體重下降約5kg。
該患者既往有“”病史10餘年，平時口服阿德福韋酯10mg（1次/天）；“糖尿病”病史10餘年，口服二甲雙胍0.5g（1次/天）。適齡結婚，配偶及子女體健。家族中無類似患者，否認家族遺傳傾向的疾病。
入院查體：T 36.4℃，P 66次/分，R 17次/分，BP 136/76mmHg。身高160cm，體重48kg，BMI 18.75kg/m2（身高較病前縮短約5cm）。淺表淋巴結無腫大，心肺腹查體未見明顯異常。
專科檢查：脊柱輕度向左側彎，胸腰椎壓痛（+），胸廓、骨盆擠壓痛（+）。雙上肢肌力5級，雙下肢近端肌力3級（因疼痛查體欠配合），遠端肌力4級。四肢肌張力正常。雙上肢腱反射（++），雙下肢腱反射（++），病理徵未引出。
疑診待排
醫生首先考慮為痙攣性癱瘓，該病主要表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態。
對患者進行反覆病史詢問，仔細體格檢查後，發現該患者最突出的問題是“痛”，因全身疼痛，導致活動受限。該患者神經系統查體無特異性表現，下肢肌力減退、腱反射稍活躍均考慮由疼痛所致。患者的症狀體徵不支援神經系統原發性疾病。
繼續完善相關輔助檢查：
血常規：血紅蛋白110.00g/L；
尿常規：尿蛋白（++），葡萄糖（+++），尿pH值5.5；
肝腎功能：鹼性磷酸酶468U/L，肌酐100μmol/L，尿酸74μmol/L；
電解質：鉀3.06mmol/L↓，鈣2.23mmol/L↓，磷0.37mmol/L↓，鎂0.86mmol/L，二氧化碳結合力15.6mmol/L；
空腹血糖4.53mmol/L，糖化血紅蛋白6.0%；
C反應蛋白、血沉、甲狀腺功能、葉酸、維生素B12、風溼系列、ANCA、肌酸激酶等均未見異常。
根據上述檢驗結果，明確患者伴有輕度貧血、腎功能受損，需高度懷疑多發性骨髓瘤，進一步排查有無實體瘤累及椎體、壓迫骨髓可能。
進一步完善檢查：
血κ、λ輕鏈正常，尿κ、λ輕鏈升高，免疫固定電泳陰性；
骨髓穿刺提示大致正常骨髓象。血腫瘤標誌物未見異常；
胸腹盆腔CT未見佔位性病變；
肩、肘、髖、膝關節X線攝片：雙肩、肘、腕、髖、膝骨質疏鬆；雙側尺骨遠端、左側橈骨頸陳舊性骨折；雙側恥骨形態失常，左側股骨頸骨折（見圖1）；
腰椎MRI：L1~2、L2~3、L3~4、L4~5、L5~S1腰椎間盤膨出，腰椎退行性變。
經完善上述檢查，不支援多發性骨髓瘤診斷，未見實體瘤證據。
圖1 X線攝片
重新梳理病情並多學科會診，引起多發性骨痛的常見原因有腫瘤性疾病、感染性疾病、風溼性疾病及影響鈣磷代謝的疾病，經過前期的排查，風溼、感染、腫瘤均無相應證據。
在鈣磷代謝方面，發現患者的血磷明顯低於正常，請內分泌科會診，考慮診斷為......掃描下方二維碼或點選文末閱讀原文連結獲得病例詳細解析~
參考文獻：
[1] Izzedine H, Launay-Vacher V, Isnard-Bagnis C, Deray G. Drug-induced Fanconis syndrome. Am J Kidney Dis. 2003;41(2):292-309.
[2] Sagaseta de Ilurdoz M, Molina J, Lezáun I, Valiente A, Durán G. Anemia de Fanconi. Consideraciones actuales [Updating Fanconis anaemia].An Sist Sanit Navar. 2003;26(1):63-78.
[3] Jung YK, Yeon JE, Choi JH, et al. Fanconis Syndrome Associated with Prolonged Adefovir Dipivoxil Therapy in a Hepatitis B Virus Patient.Gut Liver. 2010;4(3):389-393.
本文來源：醫學界罕見病頻道
責任編輯：小林
* "醫學界"力求所發表內容專業、可靠，但不對內容的準確性做出承諾；請相關各方在採用或以此作為決策依據時另行核查。
