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老年女性肢體疼痛、痙攣,內分泌科會診後發現……

2024-12-07 08:12:12

*僅供醫學專業人士閱讀參考

抽絲剝繭,疾病“黑手”終顯現

作者:凌

白駱駝

人到老年,腰痠背疼的小問題十分常見。但今天這位患者的肢體疼痛甚至發展到肢體痙攣的程度,一起來看醫生如何從眾多可能致病原因中,揪出這個意想不到的“真兇”!

不同尋常的“老年病”

患者,女性,63歲,1年前無明顯誘因出現雙下肢疼痛伴行動困難,表現為坐位時站立困難,站立後坐位困難,行走時起步艱難,邁步費力,並不定時出現下肢痛性痙攣,曾多次在外院行腰椎CT及MRI檢查,提示腰椎間盤突出,給予對症處理無明顯改善。

最近3個月症狀較前加重,並出現腰骶部及雙上肢疼痛,自行翻身困難,站立及行走需拄拐。

患者在病程中無言語不清、肢體麻木、吞嚥困難、二便功能障礙。自發病以來,神志清,精神可,飲食、睡眠一般,大小便正常,體重下降約5kg。

該患者既往有“”病史10餘年,平時口服阿德福韋酯10mg(1次/天);“糖尿病”病史10餘年,口服二甲雙胍0.5g(1次/天)。適齡結婚,配偶及子女體健。家族中無類似患者,否認家族遺傳傾向的疾病。

入院查體:T 36.4℃,P 66次/分,R 17次/分,BP 136/76mmHg。身高160cm,體重48kg,BMI 18.75kg/m2(身高較病前縮短約5cm)。淺表淋巴結無腫大,心肺腹查體未見明顯異常。

專科檢查:脊柱輕度向左側彎,胸腰椎壓痛(+),胸廓、骨盆擠壓痛(+)。雙上肢肌力5級,雙下肢近端肌力3級(因疼痛查體欠配合),遠端肌力4級。四肢肌張力正常。雙上肢腱反射(++),雙下肢腱反射(++),病理徵未引出。

疑診待排

醫生首先考慮為痙攣性癱瘓,該病主要表現為雙下肢肌張力增高,腱反射活躍亢進,病理反射陽性,呈剪刀步態。

對患者進行反覆病史詢問,仔細體格檢查後,發現該患者最突出的問題是“痛”,因全身疼痛,導致活動受限。該患者神經系統查體無特異性表現,下肢肌力減退、腱反射稍活躍均考慮由疼痛所致。患者的症狀體徵不支援神經系統原發性疾病。

繼續完善相關輔助檢查:

血常規:血紅蛋白110.00g/L;

尿常規:尿蛋白(++),葡萄糖(+++),尿pH值5.5;

肝腎功能:鹼性磷酸酶468U/L,肌酐100μmol/L,尿酸74μmol/L;

電解質:鉀3.06mmol/L↓,鈣2.23mmol/L↓,磷0.37mmol/L↓,鎂0.86mmol/L,二氧化碳結合力15.6mmol/L;

空腹血糖4.53mmol/L,糖化血紅蛋白6.0%;

C反應蛋白、血沉、甲狀腺功能、葉酸、維生素B12、風溼系列、ANCA、肌酸激酶等均未見異常。

根據上述檢驗結果,明確患者伴有輕度貧血、腎功能受損,需高度懷疑多發性骨髓瘤,進一步排查有無實體瘤累及椎體、壓迫骨髓可能。

進一步完善檢查:

血κ、λ輕鏈正常,尿κ、λ輕鏈升高,免疫固定電泳陰性;

骨髓穿刺提示大致正常骨髓象。血腫瘤標誌物未見異常;

胸腹盆腔CT未見佔位性病變;

肩、肘、髖、膝關節X線攝片:雙肩、肘、腕、髖、膝骨質疏鬆;雙側尺骨遠端、左側橈骨頸陳舊性骨折;雙側恥骨形態失常,左側股骨頸骨折(見圖1);

腰椎MRI:L1~2、L2~3、L3~4、L4~5、L5~S1腰椎間盤膨出,腰椎退行性變。

經完善上述檢查,不支援多發性骨髓瘤診斷,未見實體瘤證據。

圖1 X線攝片

重新梳理病情並多學科會診,引起多發性骨痛的常見原因有腫瘤性疾病、感染性疾病、風溼性疾病及影響鈣磷代謝的疾病,經過前期的排查,風溼、感染、腫瘤均無相應證據。

在鈣磷代謝方面,發現患者的血磷明顯低於正常,請內分泌科會診,考慮診斷為......掃描下方二維碼或點選文末閱讀原文連結獲得病例詳細解析~

參考文獻:

[1] Izzedine H, Launay-Vacher V, Isnard-Bagnis C, Deray G. Drug-induced Fanconis syndrome. Am J Kidney Dis. 2003;41(2):292-309.

[2] Sagaseta de Ilurdoz M, Molina J, Lezáun I, Valiente A, Durán G. Anemia de Fanconi. Consideraciones actuales [Updating Fanconis anaemia].An Sist Sanit Navar. 2003;26(1):63-78.

[3] Jung YK, Yeon JE, Choi JH, et al. Fanconis Syndrome Associated with Prolonged Adefovir Dipivoxil Therapy in a Hepatitis B Virus Patient.Gut Liver. 2010;4(3):389-393.

本文來源:醫學界罕見病頻道

責任編輯:小林

* "醫學界"力求所發表內容專業、可靠,但不對內容的準確性做出承諾;請相關各方在採用或以此作為決策依據時另行核查。

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