（人民日報健康客戶端記者 楊林宋 陳琳輝）“ALXN1850注射液是一種用於低磷酸酯酶血癥治療的罕見病藥物，被納入“關愛計劃”試點專案後，參與臨床試驗的患者將獲得免費或低成本的治療機會，減輕家庭經濟負擔的同時，也對疾病起到一定宣傳作用，提升社會對該疾病的認知度和重視程度。”12月12日，廣州中醫藥大學第三附屬醫院骨科主任醫師萬雷向人民日報健康客戶端記者介紹。
12月11日，國家藥監局審評中心釋出了“關愛計劃”專案公告，涉及品種為ALXN1850注射液，擬用於治療低磷酸酯酶症。
“關愛計劃”是為了推動以患者為中心的藥物研發，落實國家藥監局關於加快推動罕見疾病用藥的工作部署而在罕見疾病藥物研發領域開展的一項試點工作，自今年9月13日國家藥監局藥品審評中心釋出之日起施行。旨在堅持“以患者為中心”的藥物研發理念，鼓勵藥物研發單位在罕見疾病藥物研發過程中傾聽患者聲音，關注患者的體驗與感受。
“低磷酸酯酶血癥的發生率極低，在國內尚缺乏確切的資料統計。”萬雷表示，該病可影響從新生兒到成人的各個階段，表現出包括但不限於骨骼發育不良、身材矮小、畸形及易骨折；肝臟腫大及肝功能異常；貧血；智力與聽力障礙等複雜症狀。若未及時診斷治療，病情嚴重者可能導致嬰幼兒期死亡。
“目前對於低磷酸酯酶血癥的治療方案有限，主要集中在對症處理。最前沿的治療方法還是酶替代療法，即透過補充缺失的鹼性磷酸酶來直接控制病因，改善由磷酸酶不足引發的一系列問題。”萬雷表示，由阿斯利康研發的ALXN1850注射液就是一種新型的酶替代治療藥物。
萬雷提醒，對於有家族史的家庭，建議在懷孕期間進行相關基因檢測，以便儘早識別並干預。對於已出生的孩子，如果出現不明原因的牙齒脫落或骨骼發育異常，家長應及時帶孩子進行血液檢查和基因檢測，爭取早發現、早治療。
