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病例簡介
1名4歲男孩，因耳朵鼻子出現多個水皰性病變就診。患兒兩歲之前能正常說話，但後來他開始聲音嘶啞，現在已經發展到呼吸困難。
無發熱、扁桃體炎、鼻竇炎病史。有複發性甲溝炎和出血史。過去幾周以來，他多次流鼻血。鼻出血是自發的，沒有挖鼻外傷史。無包皮環切術後長期出血、關節積血或易瘀傷史。
患兒是一個近親婚姻的第三個孩子，但包括他的兄弟姐妹在內的其他家庭成員都沒有類似的情況。
專科檢查：雙耳（圖1、2）及右鼻孔多發潰瘍，伴多個趾甲糜爛。如圖3所示，有多枚指甲脫落。未觀察到活動性出血、水皰、瘀傷、關節積血、結膜炎、畸形牙齒或口腔潰瘍。檢查時，患者聲音嘶啞，有吸氣性喘鳴，雙側進氣量相等。喉清，無明顯阻塞。
其它檢查：患兒接受了氣管切開術和直接喉鏡檢查。聲門及聲門下區黏膜生長，氣道變窄。前連合處可見厚黏膜網，下方正常氣管。從黏膜生長處採集多個活檢樣本，並送去進行組織病理學評估。
組織病理學檢查：纖維膠原組織伴潰瘍形成，密集的急慢性炎症，肉芽組織形成，淺表條狀增生的復層鱗狀上皮。其他檢查包括全血細胞計數（CBC）、凝血功能、炎症標誌物和胸部x線片。
全血細胞計數示小細胞性貧血，其餘未見明顯異常。
圖1：多發破潰病灶伴中央針狀出血。（引自參考文獻）
圖2：耳垂有一個乾燥的結痂性病變。（引自參考文獻）
圖3：多根趾甲脫落，伴有肉芽組織形成。（引自參考文獻）
Q:
最可能的診斷是什麼？
A:
A.肉芽腫
B.喉接觸性肉芽腫
C.喉甲皮膚綜合徵
D.皰疹性角化不全
本期答案
參考文獻：
[1]Hemani F,Khurram U,Naveed A.Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome(LOCS).Pak J Med Sci.2024 Jan;40(2ICON Suppl):S100-S102.doi:10.12669/pjms.40.2(ICON).9035.PMID:38328664;PMCID:PMC10844917.
本文來源：醫學界皮膚頻道
責任編輯：小葉
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