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層層剖析，揪出被漏診的“真兇”！
撰文丨徐乃佳
甲狀腺功能減退症（簡稱甲減）是內分泌科常見的疾病，典型症狀表現為畏寒、乏力、手足腫脹感、便秘等，通常給予左甲狀腺素治療後，症狀可得到明顯緩解。但近期遇到的這個“甲減”患者，經左甲狀腺素治療後為何無效？
病例速遞
基本資料：患者，男，40歲，職員。
主訴：全身乏力4月。
現病史：4月前患者無明顯誘因出現全身乏力，2月前在我院門診就診，查甲狀腺功能、清晨8點皮質醇、促腎上腺皮質激素（ACTH）及血電解質（圖1），診斷為“原發性甲狀腺功能減退症及低鈉血癥”，給予左甲狀腺素50 μg qd治療，治療10天后複查血鈉回升（圖2），症狀緩解不明顯，為求進一步診治，遂來我院，門診以“甲減”收入我科。
入院症狀：全身乏力，納食欠佳，偶感心煩易怒，大便2~3日一次，發病以來體重下降40斤，夜眠不佳。
既往史：既往高尿酸血癥病史多年，目前服用非布司他治療，否認其他慢性病病史及傳染病病史。否認外傷史。30年前行氣手術。
藥物過敏史：否認。
菸酒史：吸菸20年，平均20支/日，否認嗜酒史。
婚育史：23歲結婚，育有1子，身體健康。
家族史：其母有高血壓病史。
體格檢查：身高174cm，體重51kg，體重指數（BMI）16.8kg/m2，血壓90/60mmHg，皮膚黏膜未及明顯異常，甲狀腺無腫大，心肺腹未及異常，雙下肢不腫，四肢肌力及肌張力正常。
門診輔助檢查：圖1-2。
圖1 患者初診時相關輔助檢查
圖2 患者複診時輔助檢查
那麼，問題來了，患者目前考慮何種診斷？服用左甲狀腺素後為何效果不明顯？下一步如何診治？
思路解析及後續檢查
患者“甲減”能夠完全解釋其乏力、納食欠佳、體重明顯下降的症狀嗎？是否還有其他病因？接下來應做哪些檢查？掃碼檢視詳情~
最後診斷及治療、隨訪
綜合患者病史、症狀及輔檢，最後診斷考慮為……，停用左甲狀腺素鈉片，給予氫化可的松片（早7.5mg，下午2.5mg，口服），5天后患者乏力症狀明顯改善，食慾好轉，複查血鈉恢復正常，促甲狀腺素輕度升高（圖3），按照上述治療方案繼續治療1月，甲狀腺功能及電解質均正常，無明顯不適，生命體徵平穩，體重增加10kg，BMI 20.14kg/m2，目前仍在隨訪中。
圖3 患者治療後複查結果
病例思考
本例患者結合症狀，以及血皮質醇水平降低，ACTH低於正常或在正常低限，其他垂體激素未見異常，可以診斷為繼發性腎上腺皮質功能減退症（SAI），經過治療後症狀明顯改善，也是對於診斷的佐證。但目前還有兩點值得反思和討論。
一是患者初診為甲減，直接使用甲狀腺素治療，忽視了AI的管理，存在加重病情風險，值得臨床重視；二是患者發生SAI的病因尚不明確。對照表1進行排查，病因的焦點應落在自身免疫性因素和遺傳因素。由於條件有限，未對患者進行基因檢測；雖然甲狀腺相關抗體陰性，但甲狀腺超聲提示甲狀腺實質回聲增強、分佈不均，且合併原發性甲減，這是自身免疫性甲狀腺炎（甲狀腺抗體陰性不能排除自身免疫性甲狀腺炎）的證據，此類患者常合併其他自身免疫性疾病，那麼結合垂體左側部稍薄——會不會是垂體炎導致的SAI？如有條件和機會，患者能否進行垂體活檢？
綜上所述，儘管患者的治療是成功的，但還有問題吸引著我們進一步探索，這或許就是醫學的魅力吧！
最後，臨床中不同型別的腎上腺皮質功能減退症（原發、繼發與三發）有何區別？如何進行診斷和鑑別？替代治療時又有哪些注意事項？敬請期待下期……
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責任編輯丨小林
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