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如果能早期識別，後果是可以避免的！
撰文丨景勝傑
一個8歲男孩因眼部色素斑求診，卻被誤認為良性色素痣而未引起足夠重視。誰能想到，兩次眼部活檢後不久，鮮活的生命就戛然而止。男孩突然昏倒，心臟驟停……直到屍檢大家才恍然大悟，那不起眼的眼部病變，竟是惡性綜合徵的警示訊號。
我們一起跟隨JAMA Ophthalmology的這個病例，看看臨床診療思路的盲區。因為眼睛作為心靈的窗戶，常常最先揭示疾病的端倪。
8歲男童因眼部色斑不幸離世
患兒為8歲男童，是雙胞胎之一，在36周時出生。既往有以下病史：胸壁結節、眼部色素性病變、焦慮、輕度尿道下裂和特發性足趾行走。
7歲時，患兒左眼結膜活檢，8歲時左淚阜活檢，病理結果均顯示色素沉著過度，無黑色素細胞異型性。仔細觀察可見，患兒面部和口周有輕微的雀斑，其父親和父系親屬也有類似表現。患兒3代以內親屬中，無兒童猝死、心臟性猝死或已知遺傳性疾病病史。
圖1：7歲時患兒行左眼結膜活檢
圖2：8歲時左淚阜活檢
圖3：病理結果均顯示色素沉著過度，無黑色素細胞異型性
一天，患兒在蹦床上突然昏倒，經搶救無效死亡。最初的法醫屍檢報告提到，左心室有多發纖維瘢痕，冠狀動脈可見“再通後血栓”，心臟輕度肥大（215g，正常值89-190g）。
又進行了二次屍檢，發現冠狀動脈內有栓塞性心臟黏液瘤，左心室心內膜下纖維化與癒合期梗死相符，這些栓子可能來源於主動脈瓣，但在屍檢前該瓣膜已被器官獲取團隊取走。
圖4：屍檢提示冠狀動脈內有栓塞性心臟黏液瘤
對患兒及其父母進行全外顯子測序，發現患兒和父親均攜帶PRKAR1A基因的致病性變異（c.682C>T， p.R228），從而確診為Carney綜合徵。未能對其他父系親屬進行級聯檢測。
回顧診療過程，尋找錯失的線索
患兒最早是因眼部病變而就診的。7歲時，眼科醫生髮現其左眼結膜有淺棕色斑塊，遂行結膜活檢。病理檢查顯示黑色素細胞增生，色素沉著過度，無細胞異型。
8歲時，眼科醫生又注意到其左淚阜有深棕色斑塊，遂再次行活檢。病理結果與前次類似，基底層黑色素含量過多，色素失禁明顯。
患兒同時還有其他一些異常表現：胸壁結節、焦慮、輕度尿道下裂和特發性足趾行走等，但當時未引起足夠重視。
直到8歲時患兒突然死亡，屍檢發現左心室多發梗死，冠脈內有黏液瘤栓塞，才意識到問題的嚴重性。回顧病史，患兒和父親及其他親屬均有面部和口周雀斑，且部分累及眼部。
考慮到患兒多系統受累，高度懷疑為遺傳性疾病。最終透過基因檢測，發現患兒和父親攜帶PRKAR1A致病性變異，確診為常染色體顯性遺傳的Carney綜合徵。
參考文獻：
[1]Martin BE, Vargas SO, Hindman HB, Rothstein A, Folberg R, Goldstein RD. Sudden Death in a Child With Ocular Lesions. JAMA Ophthalmol. Published online March 07, 2024. doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.0089
本文首發：醫學界眼科頻道
責任編輯：葉子
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