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Ⅰ型神經纖維瘤專家面對面交流會即將開幕，傾情相邀。
Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）是一種由17號染色體上NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病[1-2]，其全球發病率僅為1/3000[3]。該疾病往往累及多個系統，臨床症狀差異較大，可造成外形損毀及功能障礙，增加惡變風險，為患兒及其家庭帶來沉重的心理和經濟負擔[3-4]。叢狀神經纖維瘤（NF1-PN）是NF1的一種臨床表現，因其瀰漫性、沿神經生長的的特點，可引發嚴重的併發症。因此，普及NF1的早期篩查和早期干預，提高中國NF1患者的診療水平和治療效果是目前亟待解決的關鍵性問題。
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由中華社會救助基金會醫療公益基金（醫基金）發起的“罕路同行－罕見病專家面對面交流會系列公益專案”將在2024年1月30日19：00隆重召開。大會特邀湖南省兒童醫院吳麗文教授、何四平教授就NF1診療相關實踐經驗與領域進展進行分享，為領域同行帶來NF1診療新思考。
會議第一部分，吳麗文教授將為我們講述NF1的診治經驗，以親身經歷帶我們走進NF1患兒的真實世界，瞭解NF患兒的沉重疾病負擔。
會議第二部分，何四平教授將為我們分享NF1-PN的影像學診斷經驗，希望透過影像學診斷經驗實現患兒的早診早治。
會議第三部分，吳麗文教授將圍繞NF1診療在本次會議中的分享內容，進行精彩總結。
“讓罕見、被看見”。基於NF1嚴峻的診療現狀，為進一步提升國內NF1臨床診療水平，革新臨床醫生診療觀念。中華社會救助基金會醫療公益基金願與各位領域專家學者共同攜手，領航NF1的發展，共謀NF1患者美好未來！2024年1月30日19：00-20：10，我們誠摯邀您共襄盛舉，不見不散！
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參考文獻：
[1] Tamura R. Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021 May 29;22(11):5850. doi: 10.3390/ijms22115850.
[2] Garcia B, Catasus N, Ros A, et al. Neurofibromatosis type 1 families with first-degree relatives harbouring distinct NF1 pathogenic variants. Genetic counselling and familial diagnosis: what should be offered? J Med Genet. 2022;59:1017–23. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-108301.
[3] National Multi-Center Treatment Collaboration Group For Neurofibromatosis Type, National Multi-Center Research Platform For Plastic And Reconstructive Surgery. [Expert consensus on diagnosis and management of neurofibromatosis type 1 (2021 edition)]. Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi. 2021 Nov 15; 35(11):1384-1395. Chinese. doi: 10.7507/1002-1892.
[4] Miraglia E, Moliterni E, Iacovino C, et al. Cutaneous manifestations in neurofibromatosis type 1. Clin Ter. 2020 Sep-Oct; 171 (5) :e371-e377. doi: 10.7417/CT.2020.2242.
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