正月初四，大家還沉浸在春節歡樂中，郴州市第一人民醫院麻醉科團隊根據治療時間需求，創新性使用微創鞘內注射術為1例伴複雜性脊柱側彎的SMA成人患者順利實施第四次基因靶向藥物的鞘內注射治療。
據悉，患者陳女士，自幼雙下肢無力伴肌肉萎縮，行走費力。10餘年前開始無法自行行走，完全依靠輪椅。曾輾轉多家醫院就診，最終確診為脊髓性肌萎縮症（SMA）3型。
SMA是一種常染色體隱性遺傳神經肌肉疾病，由SMN1基因缺失或突變引起，不能產生足夠的運動神經元存活蛋白，導致脊髓前角及低位腦幹運動核變性，出現進行性肌無力和肌萎縮，進而出現吞嚥、呼吸功能減退，嚴重時若沒有完善的呼吸支援，很可能危及生命。
在確診後，陳女士同時獲得了一個好訊息和一個壞訊息，好訊息是，這個病現在有特效藥物--諾西那生鈉注射液；然而壞訊息是該藥的價格高達70萬一支。這讓經濟本不寬裕的陳女士曾經想到過放棄。
諾西那生鈉注射液
2021年12月3日，國家醫保局代表張勁妮的靈魂砍價讓天價藥物諾西那生鈉注射液進入醫保，從一針70萬元降到3萬多元，為罕見病脊髓性肌萎縮患者群體帶來了福音，使得陳女士重燃了治療的希望。
然而，諾西那生鈉注射液需要鞘內注射，而 SMA 患者往往伴有脊柱側彎、椎體壓縮、椎間隙變小、骨贅形成等畸形，這些畸形導致椎體移位、旋轉、滑脫，進而導致體表標誌混亂、觸控不清，體表定位困難，大大增加了腰穿的難度及風險，穿刺失敗率極高，穿刺時間長，患者往往難以忍受這種穿刺過程。傳統腰穿使用的是 18G 或 20G 的穿刺針，穿刺過程中疼痛明顯。
在經歷了 3 次比較艱難的穿刺後，患者在期待疾病得到早日治療的同時，也對腰穿產生了恐懼。為了緩解患者對腰穿的恐懼，郴州市第一人民醫院麻醉科團隊迎難而上，決定使用 25G 腰穿針完成鞘內注射。
經過麻醉科張治明主任、副主任黃凌鯤、譚志輝主治醫師，神經內科吳積寶副主任醫師及葛中霞副主任護師的研究和探討後，藉助超聲的視覺化優勢獲得椎管穿刺的相關解剖資訊，一次性順利完成腰穿，同時完成了腦脊液樣本收集和諾西那生鈉鞘內注射。治療完成後，陳女士表示，這次治療幾乎沒有感覺到疼痛。
透過4次的靶向藥物的鞘內注射治療，陳女士的病情有明顯的改善，目前正在日益地康復中。
SMA 3型患者的脊柱三維重建
在臨床診斷治療中，腰椎穿刺注射應用廣泛，越來越多的SMA患者將加入諾西那生鈉的鞘內注射治療隊伍中，麻醉科團隊將一如既往，提高自己的專業技術，推廣腰椎穿刺微創化，打開了SMA治療的堅硬壁壘，大大地改善人民的就醫體驗。
湖南醫聊特約作者：郴州市第一人民醫院 譚志輝
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（編輯YH)
