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2024年12月8日，一場聚焦神經纖維瘤病（NF）標準化診療的盛會——“神經纖維瘤病標準化診療專案南區啟動會”在廣州隆重舉行。本次會議旨在深化臨床醫生對NF的認知與理解，推動其標準化診療體系的完善與發展。會議圍繞NF的病理機制、臨床特徵、診療技術、患者管理隨訪以及研究進展等核心議題，展開了深入而全面的交流與探討。透過一系列高質量的學術報告、病例分享及討論，與會者不僅獲取了NF領域的最新研究動態，更對如何實施標準化診療有了更為清晰的認識與理解。
圖1 會議現場
會議伊始，首都醫科大學附屬北京天壇醫院劉丕楠教授、中山大學腫瘤防治中心陳忠平教授作開場致辭。致辭結束後，各位與會專家共同見證並參與了專案啟動儀式，標誌著“神經纖維瘤病標準化診療專案”南區工作的正式啟動。
圖2 劉丕楠教授致辭
圖3 陳忠平教授致辭
圖4 神經纖維瘤病標準化診療專案啟動儀式
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針對NF診療挑戰，神經纖維瘤病迎來多學科協同診療新機遇
NF，是一種由NF1/NF2等基因突變引發的全身神經系統腫瘤綜合徵，已於2023年9月18日正式收錄於我國《第二批罕見病目錄》之中。劉丕楠教授聚焦於神經纖維瘤病的兩大主要型別——Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）與NF2相關神經鞘瘤病（NF2-SWN），揭示了這兩種疾病在臨床表現、診斷標準及治療策略上的差異。NF1是神經纖維瘤病中最常見的亞型，是一種良性但經常致殘的遺傳性神經系統疾病，主要累及皮膚、周圍神經和中樞神經系統，目前尚無規範治療策略。
儘管手術干預是目前治療NF1的主要手段，但是特別是在處理產生臨床症狀的神經纖維瘤、具有惡變影像學特徵的病灶以及直徑超過6cm的大型腫塊時，由於疾病累及範圍廣泛，手術往往面臨切除不徹底、伴隨術後併發症、易復發及可能損傷重要神經結構等侷限性，針對這些問題，2023年重磅釋出的《Ⅰ型神經纖維瘤病多學科診治指南（2023版）》明確指出NF1疾病需要多學科協作診治（MDT）。而相較於NF1，NF2-SWN雖發病率較低，但疾病進展迅速，早期死亡率較高，對診療提出了更高要求。因此，MDT模式在NF2-SWN的診治中同樣至關重要。
劉丕楠教授指出，MDT透過整合神經外科、皮膚科、眼科、遺傳學等多個學科的力量，可以為患者制定更為精準、個體化的治療方案。靶向治療藥物的出現為NF1患者開闢了新的治療途徑。展望未來，劉丕楠教授認為，在MDT模式指導下，結合新型藥物的應用以及基因治療策略的探索，將是NF診療領域的重要發展方向。
圖5 劉丕楠教授講課
接下來，各位講者從自身及其所在中心實踐經歷出發，分享了有關NF的多學科診療經驗與思考。
群策群力，NF標準化治療之潮湧動全國
叢狀神經纖維瘤（PN）是NF1患者常見的疾病表現，其全球流行病學特點顯示，PN常出現在兒童時期，隨年齡持續增長，且年齡越小增長越快。有資料顯示，中位年齡小於8.3歲的患兒，PN每年的增長速度為21.1%，而大於8.3歲的患兒則為8.4%。醫學院附屬第九人民醫院王智超教授特別強調，NF1相關的PN向惡性周圍神經鞘瘤（MPNST）轉變的風險高達13%，且多發生於年輕患者，一旦發生，預後較差，5年總生存率僅為35%-50%。因此，PN的早期診斷與干預至關重要。具體而言，當NF1患者出現皮膚增厚、色素沉著、疼痛、畸形等症狀時，可懷疑PN生長；組織學診斷是PN診斷的金標準，而MRI檢查，特別是全身MRI（WB-MRI），是篩查PN的重要手段；對於疑似惡變的情況，建議進行PET/MR或PET/CT檢查。在治療方面，王智超教授分享了九院經驗，透過聯合多學科，利用血管造影技術、營養動脈栓塞術、神經監測技術及導航系統等多種技術手段，對PN的手術方案進行了最佳化，形成了“手術+X”的綜合性治療策略。最後王智超教授還分享了上海九院在NF1領域取得的臨床研究與診療進展。
圖6 王智超教授講課
湖南省兒童醫院吳麗文教授在分享中首先從兩例NF1典型病例的深入剖析出發，展現了從臨床表現到基因診斷的NF1全面評估流程，並強調了早期識別、個體化治療及MDT的重要性，指出NF1的精準診療需結合患者具體情況，實施個體化、MDT的綜合治療策略。隨後，吳麗文教授介紹了湖南省兒童醫院在NF1診療領域的創新舉措。依託湖南省兒童罕見病診治中心，醫院開設NF1專病門診，強化NF1-MDT模式，引入了靶向藥物治療，並建立了長期有效的隨訪機制。這些舉措顯著提升了NF1的精準診療水平，為NF1患者提供了全面、專業、高效的醫療服務。此外，醫院還透過學術交流、公眾傳播及公益慈善等方式，提高了社會對NF1等罕見病的認知與關注度。
圖7 吳麗文教授講課
PN是NF1患者常見的良性腫瘤，好發於頭頸部，沿多個神經幹和/或分支生長，具有侵襲性並存在惡變傾向。湖南省兒童醫院何四平教授強調了MRI在PN診斷中的首選地位，因其無輻射、軟組織解析度高，能清晰顯示腫瘤形態、部位及分佈範圍。另外，PN根據生長方式和累及範圍分為淺表型、組織置換型和侵襲型，各型在MRI上呈現不同特徵。何四平教授透過多個具體案例，展示了不同分型PN的MRI表現，進一步凸顯了影像學檢查在PN診斷與評估中的關鍵作用。
圖8 何四平教授講課
NF1影響中樞神經及周圍神經系統，臨床表現複雜，其中PN和視路膠質瘤（OPG）尤為突出。PN可致嚴重神經功能障礙，OPG則好發於兒童，影響視力等。NF2以雙側前庭神經鞘瘤為特徵，伴聽力損失等症狀。因此神經外科在NF的診療中至關重要。成都市婦女兒童中心醫院王智教授從神經外科的角度分享了NF1累及中樞神經和周圍神經時的診療經驗。王智教授指出MRI是診斷PN的首選影像學工具，手術治療是目前臨床中常用的治療方式，但由於瘤體的高度血管化和廣泛浸潤性，只有15%的病例可以實現腫瘤完全切除，且術後複發率高達50%以上。因此，對於多數患者而言，“不可手術”成為常態，這促使靶向藥物成為新的治療選擇。在成都市婦女兒童中心醫院已有多個案例顯示，靶向藥物能有效縮小瘤體並改善伴隨症狀，為NF1患者帶來了新的治療希望。
圖9 王智教授講課
NF1可累及神經、骨骼、生長、心血管等多系統，華中科技大學附屬同濟醫院秉承多學科協作、個性化治療理念，結合科研臨床，為NF1患者提供全方位診療與隨訪服務。華中科技大學附屬同濟醫院劉豔教授在分享中著重講解了NF1患者的隨訪體系，包括全病程管理和多學科協作管理等方面。劉豔教授指出，定期的健康檢查、影像學評估及實驗室檢測是監測疾病進展、評估治療效果及預防併發症的關鍵。透過全面的隨訪策略，可以及時發現並處理患者可能出現的問題，從而提高患者的生活質量及預後。
圖10 劉豔教授講課
圖11 NF1重點隨訪專案
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在學術分享環節結束後，在陳忠平教授的主持下，昆明醫科大學第一附屬醫院湯諹教授、廣西醫科大學第一附屬醫院廖明德教授和深圳市兒童醫院陳森敏教授圍繞NF1在門診中的篩查識別、NF1的影像檢查專案及NF1-PN靶向治療人群與隨訪管理等臨床實際問題進行了熱烈探討。
圖12 討論環節
結語
本次神經纖維瘤病標準化診療專案啟動會上匯聚了眾多NF領域的頂尖學者與臨床專家，充分展示了我國NF臨床診療與科研探索的最新成果與寶貴經驗。透過這些深入的交流與分享，我們不難發現，國內NF專病診療體系的建設已初具規模，標準化診療的路徑正日益清晰，透過跨學科、跨領域的合作，為患者帶來了更為精準、高效的診療服務。展望未來，我們滿懷信心與期待，我們堅信，隨著神經纖維瘤病標準化診療專案的落地生根，將極大推動我國NF診療與科研水平的整體躍升，為更多飽受罕見病困擾的患者點亮希望之光。
此文僅用於向醫療衛生專業人士提供科學資訊，不代表平臺立場。
