*僅供醫學專業人士閱讀參考
被忽略的遺傳病——遺傳性壓力易感性周圍神經病
撰文：張依
遺傳性壓力易感性周圍神經病，又叫臘腸體樣周圍神經病，是一種少見的常染色體顯性遺傳的周圍神經病，因為其少見，且症狀不重，往往被患者和首診醫師忽略。所以臨床上比較罕見。
在一個普通的門診，我們遇到一個24歲年輕女性患者，訴間斷四肢麻木無力10餘年，門診首診考慮周圍神經病可能，所以建議其完善肌電圖檢查。結果中午接到肌電圖室電話，讓我們仔細給她查一查，肌電圖醫生懷疑患者是遺傳性壓力易感性周圍神經病。
下面我們就來詳細瞭解一下患者的病史。
且看一則病例
▍患者資料
現病史：10餘年前患者無明顯誘因出現右手尺側或左手第一、二手指麻木，對痛覺及熱感敏感，右小指內收無力，抬腕費力，口服營養神經藥物，持續數月後抬腕費力好轉。此後間斷出現雙臂抽筋樣疼痛，肘部受壓、提重物或受涼時明顯，口服甲鈷胺及B族維生素後逐漸好轉。半年前出現雙腿雙足麻木感，位置不固定，伴大腿抽筋樣疼痛，偶有走路中突發雙腿短暫無力，無走路不穩及踩棉感等其他不適。
既往體健。
家族史：姥姥和母親有間斷四肢麻木病史。
查體：右側腕關節以下針刺覺減退，左手中指及食指標刺覺減退，四肢腱反射減退，餘神經系統查體未見異常。
輔助檢查：肌電圖檢查：上下肢周圍神經源性損害。如圖1所示，患者肘-腕，易受壓部位可見明顯的波形離散，雙側正中神經運動及感覺均有受累。
圖1：患者肌電圖
診療經過
▍診斷及診斷依據
1.定位診斷：右側腕關節以下針刺覺減退，左手中指及食指標刺覺減退，四肢腱反射減退，定位於周圍神經。
2.定性診斷：患者，青年女性，隱匿起病，病程長。表現為四肢麻木無力，伴肢體抽痛，由上肢逐漸進展至下肢，在受壓及受涼時明顯。查體和肌電圖可見周圍神經損害，故診斷周圍神經病，結合患者家族史及肌電圖，考慮遺傳性壓力易感性周圍神經病可能。
▍後續診療
建議患者完善基因檢測和神經肌肉活檢，患者拒絕活檢，同意完善基因檢測。
基因檢測結果回報：PMP-22基因點突變。
什麼是遺傳性壓力易感性周圍神經病？
▍1.病因
遺傳性壓力易感性周圍神經病是一種常染色體顯性遺傳病，絕大多數家系存在染色體17p11.2區大片段基因（1.5Mb片段）缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22（PMP-22）基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變或框移突變。
遺傳性壓力易感性周圍神經病基因突變位點與CMT1A型完全相同，但兩者突變性質不同，HNPP為1.5Mb片段基因缺失，而CMT1A為1.5Mb片段基因重複[1]。
▍2.臨床表現
該病表現為反覆發作的急性單神經病或多神經病[2]，一般在青春期或成年早期起病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷後反覆出現，表現為受累神經支配區域的麻木和肌無力，感覺症狀幾乎均為非疼痛性感覺障礙，常發生在易受壓的部位，持續數天或數週後可自行緩解，半數6個月內緩解，部分患者可殘留部分後遺症。
隨著發作次數越多，臨床症狀越重，最常受累的神經，依次為腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。
最常見有以下幾種型別：
（1）腓骨頭處的腓神經病變導致的足下垂；
（2）肘部尺神經病變導致的小魚際肌和骨間肌無力、萎縮；
（3）腕部的正中神經病變導致的腕管綜合徵，大魚際肌萎縮、無力及拇指、示指感覺缺失；
（4）臂叢、橈神經受累，導致上肢短暫的感覺缺失及手痛；
（5）PMP-22基因突變攜帶者，可無臨床症狀或僅有腱反射減退或消失。
如果你值班的時候碰到這樣的患者，你會完善哪些檢查呢？該病的診斷標準你知道嗎？
參考文獻：
1. 朱嘯巍,詹飛霞,張超,等. PMP22基因相關性周圍神經病的遺傳學和臨床特點分析[J]. 上海交通大學學報（醫學版）,2022,42(5):609-616. DOI:10.3969/j.issn.1674-8115.2022.05.008.
2. 李蕾,徐文傑,聶清,等. 遺傳性壓力易感性周圍神經病3例報告及文獻複習[J]. 中風與神經疾病雜誌,2022,39(10):921-923. DOI:10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0229.
責任編輯：老豆芽
*"醫學界"力求所發表內容專業、可靠，但不對內容的準確性做出承諾；請相關各方在採用或以此作為決策依據時另行核查。
