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8歲男童因眼部色素斑不幸離世,遇到這些症狀,眼科醫生需警惕!

2025-02-07 20:17:11

*僅供醫學專業人士閱讀參考

如果能早期識別,後果是可以避免的!

撰文|景勝傑

一個8歲男孩因眼部色素斑求診,卻被誤認為良性色素痣而未引起足夠重視。誰能想到,兩次眼部活檢後不久,鮮活的生命就戛然而止。男孩突然昏倒,心臟驟停……直到屍檢大家才恍然大悟,那不起眼的眼部病變,竟是惡性綜合徵的警示訊號。

我們一起跟隨近期JAMA Ophthalmology的這個病例,看看臨床診療思路的盲區。因為眼睛作為心靈的窗戶,常常最先揭示疾病的端倪。

8歲男童因眼部色斑不幸離世

患兒為8歲男童,是雙胞胎之一,在36周時出生。既往有以下病史:胸壁結節、眼部色素性病變、焦慮、輕度尿道下裂和特發性足趾行走。

7歲時,患兒左眼結膜活檢,8歲時左淚阜活檢,病理結果均顯示色素沉著過度,無黑色素細胞異型性。仔細觀察可見,患兒面部和口周有輕微的雀斑,其父親和父系親屬也有類似表現。患兒3代以內親屬中,無兒童猝死、心臟性猝死或已知遺傳性疾病病史。

圖1:7歲時患兒行左眼結膜活檢

圖2:8歲時左淚阜活檢

圖3:病理結果均顯示色素沉著過度,無黑色素細胞異型性

一天,患兒在蹦床上突然昏倒,經搶救無效死亡。最初的法醫屍檢報告提到,左心室有多發纖維瘢痕,冠狀動脈可見“再通後血栓”,心臟輕度肥大(215g,正常值89-190g)。

又進行了二次屍檢,發現冠狀動脈內有栓塞性心臟粘液瘤,左心室心內膜下纖維化與癒合期梗死相符,這些栓子可能來源於主動脈瓣,但在屍檢前該瓣膜已被器官獲取團隊取走。

圖4:屍檢提示冠狀動脈內有栓塞性心臟粘液瘤

對患兒及其父母進行全外顯子測序,發現患兒和父親均攜帶PRKAR1A基因的致病性變異(c.682C>T, p.R228),從而確診為Carney綜合徵。未能對其他父系親屬進行級聯檢測。

回顧診療過程,尋找錯失的線索

患兒最早是因眼部病變而就診的。7歲時,醫生髮現其左眼結膜有淺棕色斑塊,遂行結膜活檢。病理檢查顯示黑色素細胞增生,色素沉著過度,無細胞異型。

8歲時,醫生又注意到其左淚阜有深棕色斑塊,遂再次行活檢。病理結果與前次類似,基底層黑色素含量過多,色素失禁明顯。

患兒同時還有其他一些異常表現:胸壁結節、焦慮、輕度尿道下裂和特發性足趾行走等,但當時未引起足夠重視。

直到8歲時患兒突然死亡,屍檢發現左心室多發梗死,冠脈內有粘液瘤栓塞,才意識到問題的嚴重性。回顧病史,患兒和父親及其他親屬均有面部和口周雀斑,且部分累及眼部。

看到這裡,患兒診斷已基本明瞭,聰明的讀者們,你們考慮什麼答案?

參考文獻:

[1]Martin BE, Vargas SO, Hindman HB, Rothstein A, Folberg R, Goldstein RD. Sudden Death in a Child With Ocular Lesions. JAMA Ophthalmol. Published online March 07, 2024. doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.0089

本文首發:醫學界眼科 頻道

責任編輯:葉子

*"醫學界"力求所發表內容專業、可靠,但不對內容的準確性做出承諾;請相關各方在採用或以此作為決策依據時另行核查。

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