2歲的女童初初（化名）因“出生後進行性加重的便秘”已輾轉多家醫院，瀉藥、開塞露是家中常備藥品，但效果不佳，只能反覆住院洗腸。在此期間也進行了多項檢查，甚至活檢手術後都未能明確診斷、緩解症狀，孩子和家長身心俱疲。
2023年12月，家長在網上諮詢了首都兒科研究所普通（新生兒）外科醫師周瑞潔，醫生詳細詢問了病史，檢視造影結果，發現初初的直腸擴張明顯，在檢視肛門形態後發現，初初的肛門位置正常，但形態異常，肛門狹窄且肛周褶皺缺失，周瑞潔告訴家長，孩子可能是Currarino綜合徵，建議請李頎主任醫師進一步治療。
起初，歷盡波折的家長對於周瑞潔這麼快的明確診斷不敢相信，經過醫生耐心解釋後決定來京治療。在李頎主任醫師的門診，他一針見血的指出問題：肛門狹窄、直腸異常擴張肥厚、骶骨存在畸形、骶骨前方可見囊性腫物和脂肪成分，考慮是成熟，Currarino綜合症診斷明確，需要儘快手術治療。
造影顯示直腸擴張
核磁顯示直腸擴張，骶前腫物、骶骨畸形
Currarino綜合徵是一類複雜的遺傳基因突變導致的畸形，表現形式多樣，包括肛門狹窄（煙囪狀肛門）、骶前腫物、直腸擴張、骶骨畸形等，突出症狀是頑固性便秘。部分Currarino綜合徵患兒會誤診為單純的“肛門狹窄”，而進行肛門擴大成形術。
2024年1月4日，初初被推進手術室，李頎主任醫師採用腹腔鏡下巨直腸切除術+腹腔鏡輔助肛門擴大成型術+經肛門骶前腫物切除術，僅透過腹部4個小孔就解決了腸管、肛門狹窄、骶前畸胎瘤三個病變。術後，初初恢復良好，現在已經迴歸正常生活。
李頎主任醫師表示，對於反覆便秘的患兒，要重視肛門檢查，一旦在查體中發現肛門狹窄，應積極完善造影及核磁檢查，充分評估有無巨直腸、骶前腫物、骶骨畸形等表現。治療上可採用腹腔鏡微創手術一次性處理肛門、直腸、腫物三個病灶，才能解決肛門狹窄、巨直腸導致的頑固便秘以及骶前腫物潛在的感染風險。
普通（新生兒）外科收治Currarino綜合徵的病人數量在國內外處於領先地位，透過多學科協作為Currarino綜合徵患兒提供規範、個體化的優質治療。部分患兒合併神經管畸形（脊膜膨出、脊髓栓系等），需要神經外科一期或者分期治療，神經外科與普通（新生兒）外科有大量相關合作，取得了良好效果。Currarino綜合徵為MNX1基因突變所致，遺傳傾向非常明顯，既往有一家三代同患病的病例，我所遺傳研究室具有較高的遺傳診斷研究能力，在此類疾病的診斷和遺傳諮詢中也起到了重要作用。
文 | 李頎、周瑞潔
編輯 | 宣傳中心 郝潔
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