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患者確診肥厚型11年，堅持藥物治療但效果不佳，近一年症狀加重，還伴隨活動耐量下降、夜間呼吸困難和端坐呼吸……
心臟是法佈雷病最常見的受累器官之一[1，2] 。68%的法佈雷病患者伴有心臟受累表現。隨著患者疾病的發展，併發症接踵而至，嚴重者將導致患者死亡。據研究所示，75%的法佈雷病患者死亡原因為心血管疾病。早期識別和準確診斷法佈雷病，特別是透過超聲心動圖捕捉心臟受累特徵，對於改善患者的預後至關重要。心臟超聲作為一種簡便且高效的非侵入性成像工具，在以心肌肥厚為表現的疾病早期篩查和診斷具有重要作用。本期由南京鼓樓醫院 史中青主治醫師為大家帶來病例法佈雷病診斷經驗的分享，讓我們一起來看看！
病例資料
患者A，女性，60歲。因反覆胸悶、氣喘11年，加重伴乏力1年入院。患者11年前曾被診斷為肥厚型心肌病（HCM），但經過藥物治療後症狀未完全緩解，且近一年症狀加重，伴隨活動耐量下降、夜間呼吸困難和端坐呼吸。當地檢查顯示患者室間隔厚度和左室後壁增厚，動態心電圖示、房性早搏和室性早搏等心律失常。
方主任：“法佈雷病可引起多器官損害，症狀多樣且非特異，作為罕見病，常因醫生認識不足而被誤診，導致治療延誤。對高危人群尤其是出現心臟或心外警示徵象（表1）的患者，早期篩查和識別對延緩病情和改善預後至關重要。”
表1 法佈雷病臨床表現警示徵
入院後完善相關檢查，檢查結果如下：
●心電圖（圖1）：竇性心動過緩，HR45次/分；房性早搏；交界性逸搏；左心室肥大；ST-T改變。
圖1 A患者常規心電圖
●超聲心動圖（圖2）結果提示：左心室心肌向心性肥厚，心肌內膜面回聲增強，乳頭肌肥厚，靜息狀態下左室流出道未及梗阻；右室心肌亦增厚，最厚處約7mm；左室舒張功能不全；二尖瓣輕-中度、三尖瓣輕度、主動脈瓣輕度反流。這與肥厚性心肌病的不對稱性增厚、心肌呈現粗糙的顆粒狀回聲不相符，因此考慮對患者進一步檢查，排除其他原因導致的心肌肥厚。
圖2 A患者超聲心動圖影象
方主任：“經胸超聲心動圖作為一線非侵入性成像工具，在法佈雷病的早期篩查和鑑別診斷中發揮了重要作用。該患者為遲髮型法佈雷病，病程中未見心臟外器官受累，心肌肥厚是其最突出的心臟表現。值得注意的是，約5%的法佈雷病患者會出現非對稱性室間隔肥厚，與肥厚型心肌病難以區分。為防止誤診，此時應進一步採用斑點追蹤成像技術進行更精準的評估，並可利用幹血紙片法（DBS）進行酶學篩查。 儘管該患者心肌“雙邊徵”不明顯，但超聲心動圖仍捕捉到一些區別於肥厚型心肌病的影像學特徵，如未引起左室流出道梗阻的左室向心性肥厚，提示進一步進行法佈雷病等其他引起心肌肥厚疾病的篩查，避免了誤診。
●心臟核磁共振（圖3）結果提示：左室心肌普遍肥厚，室間隔及上下插入部片絮樣纖維化；心底部左室下壁、心底部-心尖部左室側堅及前壁、心尖心內膜下條形纖維化伴心肌水腫；左房增大；二尖瓣、主動脈瓣關閉不全。
圖3 A患者心臟核磁共振影象
●基因檢測（圖4-圖6）：基因檢測顯示患者存在GLA致病基因突變，幸運的是為雜合子，α-半乳糖苷酶 A（α-Gal A）活性降低，衍生物脫乙醯基GL-3（Lyso-GL-3）升高，至此該患者法佈雷病累及心臟的診斷明確，心肌肥厚、竇性心動過緩是心臟受累的表現，由於法佈雷病是X染色體顯性遺傳病，對患者及家屬建議進行家族篩查，患者育有2子1女。1子1女已完成基因及α-Gal A檢測，均為陰性。
圖4 A患者基因檢查結果
圖5 A患者α-Gal A檢查結果
圖6 A患者酶代謝底物（Lyso-GL-3）檢查結果
方主任：“該患者女性，60歲，以胸悶、氣喘、活動耐力下降等心功能不全的症狀為主要臨床表現。入院後超聲心動圖、心電圖、動態心電圖、血液檢驗均提示患者存在法佈雷病的心臟警示徵象，進一步篩查結果提示患者確實存在法佈雷病致病基因突變，α-Gal A活性降低，代謝底物Lyso-GL-3升高，為確診法佈雷病提供了直接證據。 ”
心臟是法佈雷病最常見的受累器官，心臟疾病還是法佈雷病死亡的主要原因，及時對心臟受累情況進行評估極為重要。心臟受累的輔助檢查表現詳見表2。
表2 法佈雷患者心臟受累的輔助檢查表現
表3法佈雷病心臟受累超聲心動圖篩查要點與推薦建議[2]
圖7 B患者超聲心動圖報告單（最佳化後）
回顧此病例的診斷歷程，科室發現在超聲心動圖報告中對懷疑法佈雷病進行提示十分重要，可有效縮短診斷時間。因此，科室對超聲報告單進行了最佳化，對懷疑患有法佈雷病的患者，於報告中新增相應提示，如圖7所示。綜上所述，超聲心動圖室往往是識別和診斷法佈雷病心臟受累的第一哨所，我們廣大超聲科醫生需熟悉《中國法佈雷病超聲心動圖規範化篩查指南（2024版）》[2]中法佈雷病心臟受累超聲心動圖篩查要點（表3），提高法佈雷病的早期診斷率、降低誤診率，讓患者儘早接受酶替代治療。
專家簡介
方愛娟，醫學碩士，副主任醫師
主持及參與課題多項
江蘇省預防醫學會心功能專委會青年委員
江蘇省社會辦醫療機構協會超聲專委會心臟血管學組委員
擅長：心肌病、瓣膜病、心臟佔位、先天性心臟病等心血管疾病的經胸和經食管超聲診斷和超聲造影
病例提供者
史中青，醫學碩士，主治醫師
擅長：冠心病、心肌病、瓣膜病等心臟疾病的超聲診斷
參考文獻：
[1].中華醫學會心血管病學分會,中華心血管病雜誌編輯委員會.成人法佈雷病心肌病診斷與治療中國專家共識[J].中華心血管病雜誌, 2024, 52(02):128-136.[2].中國超聲心動圖學會,中華醫學會超聲醫學分會,山東省醫學會超聲醫學分會.中國法佈雷病超聲心動圖規範化篩查指南(2024版)[J].中華超聲影像學雜誌, 2024, 33(04):277-287.
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