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究竟發生了什麼
撰文：小可真
心力衰竭是臨床上比較常見的一種綜合徵，通常標誌著各種心臟病的晚期階段，預後往往不佳。成人心力衰竭常見的病因有、高血壓、瓣膜病和心肌病，兒童心力衰竭的病因多以風溼性心臟病和急性腎炎為主，但您是否見過由於“缺肉”導致的心力衰竭？今天，就讓我們來好好聊聊這一不同尋常的病例。
場景一：心內科門診[1]
張主任是當地一家三甲醫院的心內科主任醫師，數十年如一日的臨床工作造就了他豐富的臨床經驗。除了對常見心內科疾病診治遊刃有餘外，他還尤其擅長診斷疑難雜症，因此他出門診時，患者總是絡繹不絕。
這天，他又帶著研究生來到門診，候診人群中有兩位中年人領著一個女孩子，一看就是一家人。
張主任關心地對男子說：“醫院環境中病菌比較多，不要輕易帶孩子來。”
“張主任，我們就是帶孩子來看病的。”男子說。
“孩子多大了？”張主任問。
“13歲了。”男子答到。
“13歲的孩子屬於兒童，應該到兒科去就診啊。”張主任的研究生說道。
“我們看過兒科了，兒科那邊的主任看不了這個病，聽說您擅長疑難雜症，所以掛得您的號。”男子的臉上充滿了焦慮和期待。
研究生似乎又想說些什麼，張主任攔住了他，開始仔細端詳這個孩子，並開始詢問病史。
這名孩子今年13歲，之前有暈厥史和心悸病史，9歲時被診斷出患有不明原因的心力衰竭，一直接受卡維地洛、地高辛、呋塞米和卡託普利等治療。她的弟弟3歲時猝死，家族中沒有其他心臟病史。
聽到孩子的既往病史，張主任眉頭緊蹙，感覺這不是一個簡單的病例，因此將孩子收入病房。這已經不是張主任收的第一個兒童患者了。
到了病房後，這名患者接受了常規檢查，心電圖如下（圖1），竇性心律伴短QT間期（QTc 280ms）。心臟彩超如下（圖2a），左室緻密化不全伴射血分數明顯下降（35%）。
圖1 入院心電圖
圖2 入院心臟彩超
出完門診，張主任帶著其他醫生查房，又仔細地詢問了患者的病史並結合相關檢查化驗看了一下，思索了好一會兒，然後問其他醫生考慮什麼診斷，大家一籌莫展。
故事到此先告一段落，不知道正在閱讀本文的您是否有思路了？反正我是沒有思路，不耽誤大家時間，咱們一起看看張主任是怎麼考慮的。
張主任嚴肅地對大家說，十有八九孩子“缺肉”了。
此話一出，大家先是一愣，後邊的研究生差點笑噴了。
此“肉”非“彼肉”，張主任看著大家驚愕的表情，開始下醫囑，查一下患者血液和尿液中的遊離肉鹼水平。
第2天結果回報，患者的血漿肉鹼水平極低，幾乎測不出來。當大家一臉懵地將化驗結果彙報給張主任時，張主任緊鎖的眉頭舒展了一些，繼續下醫囑 。
拿到報告後，張主任的眉頭徹底舒展了，興奮地像個孩子，他快步走到病床前，握著以淚洗面的父母的手說：“孩子有救了。”
看到這裡，你知道這個女童得的是什麼疾病了嗎？後續應該怎麼進行治療呢？
參考文獻：
[1]. Hanington OP, et al. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy and short QT syndrome due to primary carnitine deficiency. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2023, 28(6):e13077.
[2]. 中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組等. 原發性肉鹼缺乏症篩查與診治共識. 中華醫學雜誌, 2019,99(2) : 88-92.
[3]. 張抒揚. 中國第一批罕見病目錄釋義. 人民衛生出版社. 2018-10-01.
責任編輯：銀子
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