每當小曼回憶起初夜的經過，就忍不住自卑地低下了頭。
那天晚上，男友的一句話讓小曼瞬間無地自容：你們女生這兒都這麼厚嗎？
“我這輩子應該不會再有性生活了，我甚至沒有做母親的資格吧。”
一、“他問我是不是第一次”
小九曾在後臺收到一位女生的提問：
“因為身體的特殊，我一直沒談戀愛，就當我以為遇到真命天子時，他張嘴卻問我是不是第一次，說我看起來很有經驗的樣子，我只剩下無盡的尷尬和恐懼。”
巨陰症其實是生殖器異常增大或發育過度導致的罕見病，女性患者主要表現為外陰部異常肥大、陰唇肥厚以及其它結構的不正常。
“巨陰症”患者體內大多會缺失一種酶，導致先天性腎上腺皮質增生，目前90%的臨床發現都是21-羥化酶缺陷所致，常見可以分為經典型和非經典型2類，其中經典型又可以分為失鹽型和單純男性化型，主要表現為：
1、失鹽型：出生時外生殖器為女性，有正常陰道和子宮，但因促性腺激素分泌不足導致性腺發育不全，並伴隨不同程度的失鹽症狀，如嘔吐、餵養困難、低鈉血癥等。
2、單純男性型：尤其是女性患兒，會出現明顯外生殖器男性化，也是女性假兩性畸形的最常見原因。
3、非經典型：通常因為無明顯症狀，只會隨年齡增長雄激素不斷增高後，才會有部分相關體徵。
美國國家兒童健康和人類發展研究所曾表示，世界每15000個新生兒中就可能有一個經典型巨陰症患兒，而非典型巨陰症新生兒可能每1000人中就有一個。
二、為什麼會患上“巨陰症”？
“巨陰症”雖然不是女性病，但女性發病情況卻更高，很多人不解到底是什麼原因會出現“巨陰症”呢？
1、遺傳因素
有調查發現，一些“巨陰症”患者的父母或其他親屬曾經也患過類似的疾病，因為“巨陰症”屬於常染色體隱性遺傳病，所以男女都會有遺傳風險。根據生物遺傳規律，如果父母都攜帶致病基因，子代得病機率為25%。
若父母中，一個攜帶致病基因另一個為患病者，子代患病率可達50%；但是隻有一方攜帶致病基因或只有一方患病，另一方正常，子代只會攜帶50%以上的致病基因。
2、體內雄性激素水平
因為雄性激素偏高，女性天然會表現更多一些男性特徵，比如生殖器變厚變大、子宮卵巢發育不良、多體毛還會出現明顯喉結等情況，甚至還會因此難懷孕。
三、女性得了“巨陰症”還能生育嗎？
很多女性擔心自己得了巨陰症是不是就生不了孩子了？其實不然，專家提醒，是否能生育主要分這3種情況：
- 巨陰症也分輕度、中度、重度，一般輕症患者不會有嚴重的生育難問題，可以正常性生活懷孕。
- 巨陰症女性如果子宮內膜正常，不影響受精卵著床，也不會造成生育問題。
- 如果患者伴有輸卵管狹窄等併發症，也會影響授精，無法正常懷孕。
另外，雄激素過多還會影響女性外生殖器和下丘腦-垂體-卵巢軸的內分泌異常，導致生育能力變弱。
首都醫科大學附屬北京兒童醫院的張濰平教授表示，很多女性患者在治療後生育能力也有不同程度的恢復，其中以非失鹽型女性恢復率最高，但失鹽型患者即使恢復後生育率仍低於10%。
四、如何治療？能否恢復正常生活？
雖然巨陰症的影響很大，但也不是完全拿它沒辦法，目前臨床上針對“巨陰症”的治療方法主要有以下2種：
1、藥物治療
透過糖皮質激素和鹽皮質激素的藥物作用下，可以抑制人體釋放過多的ACTH，同時也能補充腎上腺皮質醇不足的情況，減少雄激素的分泌，改善女性患兒生長發育過程中的男性化特徵。
2、手術治療
手術干預目的是改善腎上腺皮質增生問題，部分專家主張新生兒出生後6個月內進行手術，此時患兒雌激素水平較高，可以更好的干預陰部組織。但也人提出提倡延遲手術，擔心有增加陰道狹窄的風險。目前臨床資料顯示，大部分患兒都在一歲左右進行手術的效果相對較好。
總而言之，巨陰症治療時機很重要，往往越早干預，預後效果越佳，也不會影響患兒生長過程中可能的心理問題。另外，患者最好也要保持積極樂觀的心理狀態和健康的生活起居習慣，相輔相成，才能達到更好的療效。
參考資料：
[1]《【科普· 遺傳與產前診斷】罕見病——先天性腎上腺皮質增生症（CAH）》.開封市婦產醫院.2023-03-07.
[2]《“巨陰症”是個啥？得上就不能生育了？》.西安蓮湖北大醫院婦科.2023-08-16.
[3]《會議報道 | 張濰平教授：腎上腺皮質增生外科治療》.上海市兒童罕見病診治中心.2023-06-16.
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