編者按：這是“醫學界”聯合“浙大二院”推出的第二篇關注臨床病例診療的文章，講述了產科醫生幫助眾多臍膨出孩子健康出生的故事。點選文末“醫學新知”專欄合集，可以瞭解更多往期內容。
撰文丨凌駿
2012年，王利權還是一名年輕產科醫生，他下基層時碰到了一位“罕見”的孕婦。超聲顯示胎兒腹部有囊狀腫物膨出，臟器經腹壁缺損處向外延伸。考慮胎兒畸形，家屬決定放棄孩子，醫院幫孕婦終止了妊娠。
後來王利權才知道，這個病叫臍膨出，能治。
如今，王利權是浙江大學醫學院附屬第二醫院（下簡稱“浙大二院”）產科主任，2016年，科室啟動了“臍膨出診治專案”，成為了國內少數能為該孕婦群體提供一體化孕期管理的產科科室。截至目前，浙大二院產科已是國內收治臍膨出孕婦最多的產科單元。
“由於發病率較低，現在還有很多醫生不瞭解這個疾病，尤其在基層醫院，臍膨出、腹裂胎兒一經確診可能就會被建議引產。”過去7年多，上百名全國各地“走投無路”的孕婦來到浙大二院保住了孩子。王利權希望，未來各大醫院的婦產科醫生對臍膨出都能有系統性地瞭解，幫助更多臍膨出孩子健康出生。
2023年，公益群“全國臍膨出群”群員到訪浙大二院，感謝醫務人員挽救了上百名孩子和家庭。（王利權，左四）。
這個病，可以治
2023年4月，王利權團隊收到了一封感謝信，信中寫道：在12周孕檢查時，我的寶寶被查出臍膨出，透過查詢得知，臍膨出孩子出生時腹部會突出一個大大的透明囊膜，裡面包裹著腸子，或者還有肝臟、膽囊等臟器。我在各個醫院輾轉奔波檢查，令人心寒的是，醫生給出的答覆都是否定的。
“甚至還有醫生像看怪物一樣看我的寶寶。一個母親，可以忍受加在她身上的任何酷刑，但絕不能忍受別人歧視自己的孩子。就算是為了給我的孩子一個答案，我也絕不能放棄。”這位母親寫道，透過有同樣經歷的孕婦們推薦，她找到了王利權，半年多，“這是我懷孕以來第一次聽到醫生當面跟我說，寶寶會很健康。”
作為一種罕見的先天性腹壁缺損，臍膨出在新生兒中的發病率約為萬分之二，發病機制不明，胎兒部分腹腔臟器會透過臍帶基地部的臍環缺損突出體外，若在出生後得不到及時救治，膨出物破裂導致的感染或臟器損傷將是致命的。
臍膨出的外觀表現之一。圖源：網路
“對於臍膨出孕婦，決定終止妊娠還是留住孩子，需要進行一系列綜合檢查。”王利權告訴“醫學界”，包括透過羊水穿刺，判斷胎兒是否合併其他嚴重的染色體異常，此外很多臍膨出胎兒還伴有其他先天性疾病，如先天性心臟病、肺動脈高壓、腸閉鎖等，產前需要動態評估。
“需要密集的孕期產檢觀察臍膨出的進展，同時要檢測宮內胎兒生長發育情況，評估宮內環境，如有情況需及時行剖宮產終止妊娠，這對孕期管理的要求高。”王利權說。
如果確定合適分娩，時機的選擇至關重要。“足月分娩，膨出物有在宮內破裂的風險，但過早生產，胎兒的心、肺等臟器還未發育完全，同時腹腔太小，不利於出生後修復裸露在體外的臟器。”王利權表示，針對不同情況，目前平均分娩時間約在38周。
膨出物的大小則決定了手術治療的方式。臨床上，臍膨出分為巨大臍膨出和小型臍膨出，膨出物5cm以上且伴有肝臟膨出的稱為巨大臍膨出。部分小型臍膨出可以進行Ⅰ期修復，即在胎兒出生後切除膨出囊，將膨出臟器納回腹腔，逐層縫合腹壁。而對於大型臍膨出，強行“塞”回腹腔容易引起腹腔間隔室綜合徵、腸缺血壞死、心肺衰竭等併發症，一般需要分期手術。
王利權表示，隨訪資料顯示，“經規範診療後，臍膨出孩子的智力、運動功能等並不會受到影響。現在的醫療技術完全能治癒這類疾病。”
但困難也顯而易見。從產前診斷、圍產期管理到修復手術，診治臍膨出需要多學科團隊的緊密配合，包括遺傳諮詢、影像、重症監護、麻醉、產科、新生兒外科等專業團隊。“過去，國內只有極個別醫療機構能開展這類治療。”據王利權介紹，大量臍膨出孕婦會在當地醫院被告知孩子“要不了”，進一步前往上級醫院諮詢，得到的大多也是相同答覆。
這也是浙大二院產科在2016年決定啟動“臍膨出診治專案”的原因。那時科室才剛成立1年不到，王利權查閱國內外文獻發現，雖然存在胎死宮內、生長受限和出生後併發症的風險，但單純臍膨出的胎兒預後可期，可以透過有效的孕期管理和出生後的修復手術進行治療，不應該輕言放棄。
“雖然當時我們只是一個‘新生’科室，但我覺得我們是有能力，也有責任去填補這項空白，給這些飽受折磨的家庭以希望。”王利權說。
受訪者供圖
從零開始
2016年底，一位高齡孕婦來到王利權的診室，她的寶寶在孕12周時被診斷出巨型臍膨出。
王利權告訴“醫學界”，這位孕婦有過多次自發性流產史，後又經過多次輔助生殖嘗試，“好不容易又懷上了，或許是這個家庭最後要孩子的機會。”
這是浙大二院產科接診的第一例臍膨出孕婦，王利權也想要彌補當年下基層時的遺憾。“巨型臍膨出胎兒的救治有一定難度，如何保障胎兒在宮內的安全、評估各類體徵指標、選擇什麼時機進行分娩？當時我們翻編了各類研究資料，綜合分析了不同方案的成功率。”王利權說。
在產科團隊的幫助下，寶寶最終平安出生。這也給了王利權繼續推進診治專案的信心，但他也深知，僅憑一腔熱血並不足以保障臍膨出的救治成功率，科室還需要不斷增加學科綜合實力，建立起一套規範化、完善的臍膨出診治流程。
從零開始，2016年浙大二院產科首先啟動了“產前診斷中心”的建設，“包括胎兒醫學中心和遺傳諮詢，對臍膨出胎兒的畸形程度、宮內發育，以及遺傳方向的各類問題進行綜合分析與評估。”王利權說。為此，醫院還專門引進了相關專業領域的人才。
“同時，要讓臍膨出胎兒能得到及時救治，前提是保障出生後有相對穩定的生命體徵，避免出現呼吸窘迫綜合徵，或心肺功能等方面的問題。我們聯合麻醉科、護理部、新生兒科等‘保駕護航’。”據王利權介紹，分娩前團隊會對出生情況進行評估，狀況不佳的新生兒會第一時間送入ICU穩定病情。
而對於狀態穩定的新生兒，修復手術需要儘早進行，時間越長，手術難度會加大，相關併發症也會增多。為此，浙大二院產科和浙江大學醫學院附屬兒童醫院新生兒外科、NICU合作，聯手打造了臍膨出胎兒救治綠色通道，雙方由醫務部對接，胎兒在出生後有專門的轉運車負責轉運，無縫對接修復手術。
經過近八年的建設，浙大二院產科已經成為集臨床、教學、科研和預防於一體的母嬰專科學科，設立產前診斷MDT門診、有經驗豐富的護理、助產和手術麻醉團隊，是浙江省的危重孕產婦救治中心。王利權告訴“醫學界”，目前浙大二院產科已救治了約200位臍膨出孕婦，分娩成功率100%。
團隊也被全國臍膨出群納入了“推薦就診名單”。這是一個由中國臍膨出胎兒家庭自發成立的民間公益群，常駐群員超過1100人。根據該群的不完全統計，10年來群裡超過600名的臍膨出和腹裂寶寶出生後接受了手術，近5年的存活率伴隨醫療技術和醫生經驗的進步得到了顯著提高。
王利權會留下每一位孕婦的聯絡方式，跟蹤孩子的生長發育情況。每年過節，不少孕婦還會給他發來感謝文字和影片。“臍膨出胎兒並不少見，一直是一個龐大的被忽略的群體。”王利權在給孕婦的回信中寫道，“來找我們的孕婦，幾乎都是在12周超聲檢查中查出寶寶有臍膨出，很多醫生可能對臍膨出不是很瞭解，所以給出引產的建議。其實對家庭來說，孕育一個新生命十分不易，他們很難承受這樣的打擊。”
“每一個臍膨出寶寶出生後，我都會一直隨訪跟進孩子的成長情況。知道他們在健康平安地長大，是我最大的欣慰。”王利權寫道。
受訪者供圖
稀缺的醫療資源
“醫學界”查閱發現，除了浙大二院和浙大兒院，目前國內能開展臍膨出全程管理和診治的團隊，還包括上海交通大學醫學院附屬新華醫院、首都兒研所附屬兒童醫院、西安交通大學第二附屬醫院等。但相比之下，以發病率推算，全國每年約有2000名臍膨出孕婦，醫療資源依舊極其有限。
“腹壁缺損的診治非常依賴大型三甲醫院的多學科實力。”王利權說，“我知道的很多臍膨出孕婦，她們千里迢迢趕來杭州，或者上海、北京，舟車勞頓。同時臍膨出需要嚴格的圍產期管理，產檢頻率高，孕婦還得在醫院附近租房，一直待到孩子出生。尤其對於經濟狀況不好的家庭，異常艱難。”
另一難點是臍膨出的疾病關注度。據王利權介紹，以前高齡產婦較少，不少家庭和醫療機構在發現胎兒畸形後，可能第一反應就是引產，總覺得以後還有機會。“我們想的是，要為孕婦們做點事情，每一個母親都不容易，如果各大醫院的婦產科醫生們對其能有一個系統性的瞭解，就可以幫助到更多的臍膨出寶寶健康出生。”
為此，這些年王利權和相關領域的專家也多次舉行相關的學術交流，以期推動全國產科對臍膨出的瞭解以及規範化診治。2020年釋出的《常見胎兒結構畸形產前諮詢兒外科專家共識》，臍膨出未合併染色體異常和（或）嚴重心肺畸形時，存活率可高達97%。
2023年9月，由中華醫學會小兒外科學分會新生兒外科學組等機構制定的《先天性臍膨出診療專家共識》完成註冊，這也是我國首個專門針對臍膨出診療的專家共識。
在王利權看來，隨著產科的學科發展和國家對於最佳化生育的重視，未來以各省級龍頭醫療機構為中心，保證臍膨出等出生缺陷疾病能在省內完成規範診治是可期的。2023年8月，國家衛生健康委釋出《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，提出要推進出生缺陷疾病治療，將結構性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平納入婦幼保健機構績效考核，深入開展出生缺陷干預救助專案，提高出生缺陷患兒醫療保障水平。
“新生兒外科手術、腫瘤......雖然不屬於產科醫生原本的業務範圍，但產科醫生也需要透過不斷學習，讓自己成為一名多學科人才。”王利權說，“手術能不能做，效果怎麼樣，預後好不好，我們要和多學科專家團隊一起，給家屬們底氣和信心。”
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來源：醫學界
責編：田棟樑
編輯：趙 靜
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