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你見過這種病嗎？
撰文 | 君影草
肝硬化是一種慢性肝臟疾病，通常是由一種或多種原因長期反覆作用於肝臟而引起的，一般發生在慢性病毒性肝炎患者、長期飲酒者、患有代謝相關脂肪性肝病的人以及血吸蟲患者中。但有一名35歲的女性，沒有肝炎、不飲酒、不肥胖，也沒有什麼身體不適，卻被發現患有肝硬化，怎麼回事？今天就讓我們一探究竟。
病例簡介[1]
患者女性，35歲，因“常規超聲檢查發現肝硬化和脾腫大”入院。
患者無明顯噁心、嘔吐、腹部不適等症狀，在常規體檢中的超聲檢查時發現有肝硬化和脾腫大，腹部觸診發現，在患者劍突下方4cm處及肋緣下方4cm處分別可觸及腫大的肝臟及脾臟。隨後患者接受了增強CT檢查，結果證實患者的確患有肝硬化。
進一步追問患者的既往史、個人史及家族史，發現患者7個月大時就已出現原因不明的肝脾腫大，但在既往入學、入職以及孕期體檢中，各項血液檢查均未發現異常。患者無酗酒史，無疫水接觸史，無毒物接觸史。患者父母非近親婚姻，無兄弟姐妹，育有一子，患者的父母及兒子均身體健康，無肝臟相關疾病。
此外，患者的體重指數（BMI）為25.2kg/m2，並不算胖。
實驗室檢查發現，患者全血細胞減少，肝功能輕度異常，血糖略低於正常水平，其餘檢查無明顯異常，具體結果如下：
▶血細胞計數：白細胞 1.59×109/L，紅細胞 3.2×1012/L，血小板 38×109/L；
▶肝功能：白蛋白 30.1g/L（參考範圍 35~53g/L），AST 38U/L（5~34U/L），γ-谷氨醯轉移酶 120U/L（9~64U/L），總膽紅素 24.1μmol/L（3.4~20.5μmol/L），ALT和鹼性磷酸酶正常；
▶血糖：3.83mmol/L（參考範圍3.9~6.1mmol/L）；
▶甲、乙、丙、戊肝炎病毒、鉅細胞病毒和皰疹病毒的血清標誌物均為陰性，血清銅藍蛋白、鐵蛋白和肝臟自身抗體檢測結果均正常。
經皮肝活檢結果如下：
▶肝活檢病理（圖A）：纖維間隔明顯增厚，肝細胞明顯腫脹、排列紊亂，再生結節形成（200×，蘇木精、伊紅染色）;
▶特殊染色（圖B）：肝細胞PAS染色陽性（200×）;
▶特殊染色（圖C）：肝細胞澱粉酶消化後PAS（dPAS）染色陰性（200×）。
★結合以上資訊，你認為最後可能的診斷是什麼?
① 肝豆狀核變性
②
③ 糖原累積症
④ 戈謝病
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參考文獻：
[1] Yao X, Song H, Shu H, et al. Asymptomatic cirrhosis in a 35-year-old female. J Hepatol. 2024 Aug;81(2):e65-e67. doi: 10.1016/j.jhep.2024.03.040.
[2]中華醫學會消化病學分會. 中國肝硬化臨床診治共識意見. 中華消化雜誌, 2023,43(04): 227-247.
[3]中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會. 糖原累積病Ia型的診斷治療和預防專家共識. 中國實用兒科雜誌，2022, 37(9):641-649
[4]李陶琳.糖原累積病Ⅸc型PHKG2基因新突變的鑑定和功能研究[D].廣州醫科大學[2024-11-07].DOI:CNKI:CDMD:2.1017.731273.
責任編輯：cici
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