*僅供醫學專業人士閱讀參考
心源性猝死的罕見病因
撰文 | 小炭火
白駱駝
本是令人愉快的生日聚會，不想突如其來的變故讓一個家庭近乎毀滅。兩姐妹爆發心源性猝死（SCD），姐姐搶救無效死亡、妹妹重症入院。到底是何疾病致使她們同時發病？一起來學習今天的病例。
永遠停留在16歲的花季少女
一天晚上，急救中心接到一通求助電話，電話那端的父母近乎崩潰。
當晚姐姐在慶祝自己16歲生日時突然嘔吐、失去知覺、面色發紺，反應也變得遲鈍，而後昏迷不醒。 14歲的妹妹症狀與姐姐類似，表現為心悸、嘔吐並伴四肢刺痛，尚未昏迷。
兩姐妹緊急入院進行搶救。
妹妹出現室性異位，心電監測顯示非持續性室性心動過速達12次，肌鈣蛋白水平1.24ng/ml↑。經胸超聲心動圖（TTE）顯示左心室大小和收縮功能正常（左心室射血分數為64%），有輕度心包積液和一過性左心室運動障礙。好在其心律失常在沒有干預的情況下趨於穩定，症狀也有所緩解。次日竇性心律正常，ST段抬高，提示可能存在心包炎或心肌損傷。症狀平穩後出院。
姐姐歷經30分鐘搶救仍未能被救回，在16歲生日當晚遺憾離世。後續屍檢結果顯示右心肌脂肪浸潤，死因報告為：心律失常性右室（ARVC）。未發現其他致病因素。
兩姐妹的綜合遺傳性心律失常檢查均未發現存在致病基因變異，未發現中毒，血液酒精濃度也低於中毒閾值。姐妹倆同時病發的原因究竟是什麼？
罪魁禍首！3杯酒精飲料
姐妹倆此前健康狀況良好，無不良病史。父母非近親結婚，也沒有心律失常家族病史。她們的SCD都發生在姐姐的生日聚會上，經其父母詳細回憶，當晚姐妹倆都飲用了3杯酒精飲料，這是她們自出生以來首次接觸酒精。
那麼，這3杯飲料會是導致姐姐喪命的“元兇”嗎？
妹妹出院1月後複查TTE顯示左心室大小和收縮功能正常，左心室運動障礙有所緩解。心臟磁共振（CMR）成像顯示瀰漫性心外膜下晚期釓增強（LGE），室間隔和側壁增厚50%，與局灶性心肌壞死或纖維化一致，瀰漫性心肌水腫提示急性心肌炎症。6個月後複查CMR也顯示廣泛的LGE，提示慢性心肌炎（圖1A至1C）。兩項CMR檢查結果均未提示ARVC。
圖1 妹妹SCD 6個月後的心臟磁共振檢查結果：A.四腔心臟磁共振的軸向檢視，患者在失代償後6個月；B.四腔心臟磁共振矢狀切面圖。紅色箭頭表示晚期釓增強增加的區域。
看到這裡， 親愛的讀者朋友們，你知道患者的診斷是什麼嗎？
長按識別下方二維碼或點選文末閱讀原文連結，跳轉後開啟置頂第一篇文章即可檢視答案~
參考文獻：
[1] Genthe W, Donnelly C, Ezon D, Fettig V, Ganesh J, Marin-Valecia I, Gelb BD. PPA2 Deficiency in 2 Sisters: A Rare Cause of Sudden Cardiac Death. JACC Case Rep. 2023 Sep 20;24:102024. doi: 10.1016/j.jaccas.2023.102024. PMID: 37869221; PMCID: PMC10589443.
本文來源：醫學界罕見病頻道
責任編輯：銀子
*"醫學界"力求所發表內容專業、可靠，但不對內容的準確性做出承諾；請相關各方在採用或以此作為決策依據時另行核查。
