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生日聚會悲劇!兩姐妹同時爆發心源性猝死,竟是“飲料”惹的禍......

2024-12-20 02:02:43

*僅供醫學專業人士閱讀參考

心源性猝死的罕見病因

撰文 | 小炭火

白駱駝

本是令人愉快的生日聚會,不想突如其來的變故讓一個家庭近乎毀滅。兩姐妹爆發心源性猝死(SCD),姐姐搶救無效死亡、妹妹重症入院。到底是何疾病致使她們同時發病?一起來學習今天的病例。

永遠停留在16歲的花季少女

一天晚上,急救中心接到一通求助電話,電話那端的父母近乎崩潰。

當晚姐姐在慶祝自己16歲生日時突然嘔吐、失去知覺、面色發紺,反應也變得遲鈍,而後昏迷不醒。 14歲的妹妹症狀與姐姐類似,表現為心悸、嘔吐並伴四肢刺痛,尚未昏迷。

兩姐妹緊急入院進行搶救。

妹妹出現室性異位,心電監測顯示非持續性室性心動過速達12次,肌鈣蛋白水平1.24ng/ml↑。經胸超聲心動圖(TTE)顯示左心室大小和收縮功能正常(左心室射血分數為64%),有輕度心包積液和一過性左心室運動障礙。好在其心律失常在沒有干預的情況下趨於穩定,症狀也有所緩解。次日竇性心律正常,ST段抬高,提示可能存在心包炎或心肌損傷。症狀平穩後出院。

姐姐歷經30分鐘搶救仍未能被救回,在16歲生日當晚遺憾離世。後續屍檢結果顯示右心肌脂肪浸潤,死因報告為:心律失常性右室(ARVC)。未發現其他致病因素。

兩姐妹的綜合遺傳性心律失常檢查均未發現存在致病基因變異,未發現中毒,血液酒精濃度也低於中毒閾值。姐妹倆同時病發的原因究竟是什麼?

罪魁禍首!3杯酒精飲料

姐妹倆此前健康狀況良好,無不良病史。父母非近親結婚,也沒有心律失常家族病史。她們的SCD都發生在姐姐的生日聚會上,經其父母詳細回憶,當晚姐妹倆都飲用了3杯酒精飲料,這是她們自出生以來首次接觸酒精。

那麼,這3杯飲料會是導致姐姐喪命的“元兇”嗎?

妹妹出院1月後複查TTE顯示左心室大小和收縮功能正常,左心室運動障礙有所緩解。心臟磁共振(CMR)成像顯示瀰漫性心外膜下晚期釓增強(LGE),室間隔和側壁增厚50%,與局灶性心肌壞死或纖維化一致,瀰漫性心肌水腫提示急性心肌炎症。6個月後複查CMR也顯示廣泛的LGE,提示慢性心肌炎(圖1A至1C)。兩項CMR檢查結果均未提示ARVC。

圖1 妹妹SCD 6個月後的心臟磁共振檢查結果:A.四腔心臟磁共振的軸向檢視,患者在失代償後6個月;B.四腔心臟磁共振矢狀切面圖。紅色箭頭表示晚期釓增強增加的區域。

看到這裡, 親愛的讀者朋友們,你知道患者的診斷是什麼嗎?

長按識別下方二維碼或點選文末閱讀原文連結,跳轉後開啟置頂第一篇文章即可檢視答案~

參考文獻:

[1] Genthe W, Donnelly C, Ezon D, Fettig V, Ganesh J, Marin-Valecia I, Gelb BD. PPA2 Deficiency in 2 Sisters: A Rare Cause of Sudden Cardiac Death. JACC Case Rep. 2023 Sep 20;24:102024. doi: 10.1016/j.jaccas.2023.102024. PMID: 37869221; PMCID: PMC10589443.

本文來源:醫學界罕見病頻道

責任編輯:銀子

*"醫學界"力求所發表內容專業、可靠,但不對內容的準確性做出承諾;請相關各方在採用或以此作為決策依據時另行核查。

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